Uno de los principales
problemas éticos que plantea el Proyecto Genoma Humano será que su consecución
proveerá a los médicos de poderosas herramientas para diagnosticar crueles
enfermedades genéticas, antes de que sus síntomas se produzcan. Esto podría
parecer un hecho beneficioso; efectivamente, así sería... ¡si existiera una
cura o, por lo menos un tratamiento contra esas enfermedades! Lo cierto es que,
una vez descubierto el gen asociado a una enfermedad, el desarrollo de un método
de diagnóstico prácticamente seguro al 100% es trivial y casi inmediato. Sin
embargo, el desarrollo de terapias contra dichas enfermedades puede llegar a ser
muchísimo más largo. Los expertos predicen que, hasta dentro de al menos
veinte años, no poseeremos métodos de lucha eficaces contra prácticamente
ninguna de las enfermedades genéticas conocidas. Sin embargo, todas las
predicciones que se han hecho en el campo de la biología molecular han
resultado siempre ser excesivamente pesimistas. La ciencia avanza más rápido
de lo que los propios expertos pueden llegar a imaginar, lo que nos permite ser
optimistas en este aspecto.
Sin embargo, a pesar de los sorprendentes avances, por el momento, el diagnóstico
precoz de las enfermedades genéticas, la mayoría de las veces, sólo supone
para el paciente afectado una ominosa carga que debe soportar. El conocer que,
en el plazo de una década, posiblemente sufriremos una horrible enfermedad, sin
poder hacer nada por evitarlo, para lo único que sirve es para amargarnos la
existencia, creándonos una sensación de impotencia y ansiedad que puede
llevarnos a no disfrutar de los años de vida feliz y sana que nos hubieran
correspondido si hubiéramos dejado a la naturaleza seguir su curso.
Lo que resulta aún peor: en algunas ocasiones, los gobiernos han promovido este
tipo de conocimiento ominoso entre la población. En el recuerdo de muchos
negros americanos está el caso de la campaña para detectar portadores del gen
de la anemia falciforme que fue promovida por algunos gobiernos estatales de los
Estados Unidos durante los años setenta. Esta campaña no tiene nada que ver
con el Proyecto Genoma Humano y se realizó incluso antes de que se desarrollara
la ingeniería genética. Las pruebas de la anemia falciforme estaban basadas en
el análisis bioquímico de la proteína hemoglobina. Conviene que echemos un
vistazo a la historia de este caso.
La idea había surgido a partir de una campaña para detectar la fenilcetonuria.
Esta enfermedad posee ciertas características que la hacen especialmente
adecuada para una campaña de predicción. Se puede detectar fácilmente
mediante un sencillo análisis de sangre desde el primer día de vida del recién
nacido (en la actualidad este análisis es obligatorio en la mayoría de los países
desarrollados). Si un niño padece fenilcetonuria, el tratamiento es bien
sencillo. Basta con seguir una estricta dieta, baja en el aminoácido
fenilalanina, durante los primeros años de vida. Los beneficios son enormes. Si
no se trata, se produce retraso mental y muerte prematura. Si se trata, el niño
puede llevar una vida perfectamente normal. La fenilcetonuria afecta
aproximadamente a uno de cada 12.000 niños, si bien en la actualidad, gracias a
estas campañas de prevención obligatorias, es una de las enfermedades genéticas
más benignas.
La anemia falciforme es un caso bien distinto, pero los legisladores
estadounidenses de los años setenta no supieron ver las diferencias, ni intuir
las consecuencias de su falta de previsión. La anemia falciforme es mucho más
frecuente que la fenilcetonuria; de hecho, es la enfermedad genética más
frecuente entre la población negra, con un caso por cada 400 niños. Es una
enfermedad recesiva bastante cruel, los enfermos, que han tenido la mala suerte
de heredar los dos alelos recesivos de sus padres, no pueden realizar esfuerzos,
ya que corren un grave riesgo de sufrir una insuficiencia respiratoria aguda que
les ocasione repentinamente la muerte. Los individuos heterocigóticos, por el
contrario, son portadores absolutamente sanos y pueden seguir una vida
perfectamente normal. Cuando se desarrolló la técnica de detección basada en
el análisis de la hemoglobina, numerosos colectivos de personas de raza negra
sufrieron un ataque de falsas esperanzas, pensando quizás que los científicos
habían encontrado la solución a la enfermedad. Sin embargo, la cruel
diferencia con la fenilcetonuria era que no existía tratamiento alguno. Si
alguien era diagnosticado de anemia falciforme no poseía la más mínima
esperanza de curación. El diagnóstico no representaba beneficio alguno para el
paciente. Además, en aquella época no existía ningún método para examinar
al feto en el útero, para que los padres tuvieran la opción de interrumpir el
embarazo si es que el feto estaba afectado. En cualquier caso, el aborto fue
ilegal en Estados Unidos hasta 1973.
A pesar de todas estas contrariedades que hacían desaconsejable la campaña de
detección, el gobierno federal financió un programa a nivel nacional. En
varios estados, se declaró ¡obligatorio! realizar la prueba a los recién
nacidos y a los escolares, todo ello sin un programa paralelo de orientación
genética que pudiera ofrecer consejo a las familias afectadas.
Pero lo peor fue que el público comenzó a confundir a las personas portadoras
con las enfermas, debido a la completa falta de una campaña informativa. Muchos
padres llegaron a pensar que sus hijos, en realidad portadores sanos, padecían
una terrible enfermedad debilitante y debían recibir cuidados especiales para
que no agravase. Para complicarlo todo, Linus Pauling, que había descubierto el
método de análisis de la hemoglobina, realizó unas desafortunadas
declaraciones, sugiriendo que se "marcara" a los portadores para que
no se casaran entre sí o, al menos, que no tuvieran hijos. Los medios de
comunicación reforzaron la confusión entre portadores y enfermos; en 1972, la
revista Ebony, dirigida principalmente a lectores de color, publicó un anuncio
con el fin de recaudar fondos para la investigación contra la enfermedad, que
caracterizaba erróneamente a los portadores como personas débiles. El anuncio
estaba financiado por American Express y su texto íntegro decía lo siguiente:
"Es un asesino.
Uno de cada diez negros americanos es portador de un trastorno en la sangre que
puede matarlo o incapacitarlo. Se llama anemia falciforme porque deforma los glóbulos
rojos, que adoptan forma de hoz. Los que no mueren quedan debilitados. Incluso
los que padecen la modalidad más suave de la enfermedad -los "portadores
del carácter"- sufren. Por lo general deben evitar las actividades
fatigosas y acudir con regularidad al médico."
En 1978, Loretta
Kopelman denunciaba que la prueba utilizada en el estado de Nueva York detectaba
tanto a los enfermos como a los portadores del gen y que, aunque la ley exigía
solamente que quedaran registrados los casos de enfermedad, también se
"fichaba" a los portadores del carácter. Dicha información pasaba a
formar parte permanente del historial médico del niño. Las compañías de
seguros comenzaron a negarse a formalizar el seguro si descubrían que su
posible cliente padecía anemia falciforme o era portador del carácter.
También el mercado de trabajo discriminaba a los enfermos y portadores. A las
personas de color que portaban el gen se les negaba el trabajo en compañías aéreas
e incluso el ingreso en la Academia de las Fuerzas Aéreas, porque se creía,
erróneamente, que su sangre reaccionaría mal a las bajas presiones que se
experimentan al volar a gran altitud. La Academia no levantó las restricciones
hasta 1981.
Los problemas también llegaban hasta el ámbito familiar. Se dieron casos de
matrimonios que tenían hijos enfermos, mientras que uno sólo de los cónyuges
era portador. Muchas familias se hubieran roto si no hubiera sido porque los médicos
les dieron explicaciones inverosímiles para tranquilizarles. El doctor Robert
Murray opinaba que "cuando existe un conflicto entre las relaciones humanas
o el bienestar humano y la verdad científica, tiendo a sacrificar la
verdad". En un informe del Instituto de Investigación de Ética Médica
(el Hastings Center), se citaba un caso en el que un niño había fallecido
porque su médico -a quien su madre le había dicho que padecía anemia
falciforme- pensó que estaba sufriendo una crisis de esta enfermedad. En
realidad el niño era portador, pero no padecía la enfermedad, y murió de
apendicitis aguda. En 1978, la doctora Kopelman concluía su informe advirtiendo
que debían tenerse en cuenta los riesgos de las pruebas genéticas:
"Existen los riesgos de marcar a las personas, invadir su intimidad,
hacerles perder su autoestima o discriminarlas. Nadie tiene derecho a someter a
otros a procedimientos que entrañen un riesgo para ellos".
El programa de detección de la anemia falciforme en Estados Unidos acabó
degenerando hasta desaparecer. En 1987, un equipo de expertos designados por los
NIH desenterró el viejo fantasma, recomendando de nuevo que se practicara la
prueba en recién nacidos. Esta vez, la motivación era diferente. La
investigación clínica había demostrado que los niños menores de tres años
con anemia falciforme tenían menos capacidad de defensa contra las infecciones
bacterianas, existiendo un 15% de probabilidades de morir a causa de una infección
durante los primeros años de su vida. También se demostró que esto se podía
evitar administrando penicilina a los niños. Los NIH recomendaron que se
administrara penicilina a todos los niños con anemia falciforme desde los
cuatro meses a los cinco años de edad. Esta vez el análisis tenía su
justificación y reportaba un beneficio claro. La campaña se lleva practicando
con éxito desde entonces.
Desde el mismo comienzo del Proyecto Genoma Humano, estuvo claro para los científicos,
suficientemente escarmentados por las experiencias previas, que no se podían
efectuar campañas a gran escala del tipo de la que se realizó con la anemia
falciforme, sin haber realizado previamente un minucioso estudio ético y
social. Aproximadamente, el 5% de los fondos destinados a la financiación del
PGH se utilizan para llevar a cabo estos estudios, que se engloban bajo las
siglas ELSI (Ethical, Legal and Social Issues). El PGH constituye el primer
programa científico a gran escala que dedica específicamente parte de sus
fondos a este tipo de preocupaciones. Se espera que en los próximos años, el
porcentaje de fondos dedicados a los estudios ELSI aumente considerablemente. Sólo
en 1997, se tiene prevista una inversión de 11 millones de dólares en estos
aspectos. En la actualidad, se está llevando a cabo un estudio exhaustivo sobre
la posibilidad de llevar a cabo un programa de detección de portadores del gen
de la fibrosis quística, la enfermedad genética más común entre la población
blanca. No se quiere, de ningún modo, caer en los errores que se cometieron con
el caso de la anemia falciforme. Al menos, existen dos ventajas, a priori, que
no existían hace veinte años: la posibilidad de detectar la enfermedad en el
feto y la aceptación social mayoritaria del aborto con fines terapéuticos.
Si los casos de enfermedades monogénicas plantean estos problemas, se debe,
principalmente, a que conocemos perfectamente las leyes deterministas que
regulan la herencia de estas enfermedades. En el otro extremo se encuentran los
sondeos de genes implicados en enfermedades poligénicas aún no bien
comprendidas, que pueden dar lugar a otros tipos de problemas, distintos de los
anteriores, pero no menos importantes. En estos casos no se habla de que
"el paciente padece la enfermedad" sino de que, por ejemplo, "el
paciente posee un 60% de posibilidades de que en un futuro pueda desarrollar la
enfermedad", ya que dicho porcentaje de las personas que poseen esa
variante del gen, la padecen. La medicina entonces se torna predictiva y, si es
posible, preventiva. Entre las posibilidades más relevantes están algunas de
las causas fundamentales de muerte en el hombre: el cáncer, las enfermedades
cardiovasculares o la diabetes, junto con otras como el enfisema o enfermedades
mentales como el Alzheimer o la esquizofrenia.
Cada una de estas enfermedades representa un problema científico complejo,
porque la expresión de estos trastornos incluye frecuentemente un componente
genético que interactúa con varios factores ambientales, como la dieta o el
estrés.
Por ejemplo, unos veinte genes regulan el nivel de colesterol en la sangre.
Determinadas combinaciones de variedades de estos genes sitúan al sujeto en un
grupo de riesgo mayor de padecer enfermedades tempranas de las arterias
coronarias y ataques cardíacos. Si además, el sujeto lleva una dieta rica en
grasas animales y una vida sedentaria, es muy posible que muera de infarto antes
de los cincuenta años. El problema es que aún no conocemos qué combinaciones
de genes son especialmente peligrosas. Quizás, después de todo, no sean una
veintena, sino un centenar, los genes implicados. El PGH, posiblemente, nos dará
la respuesta.
Los adelantos de la
tecnología médica han hecho variar la situación de las personas con riesgo de
transmitir enfermedades genéticas, en comparación con la que existía en los años
setenta, al comienzo del programa contra la anemia falciforme. Desde mediados de
los setenta, los médicos han podido informar a las madres de si el niño que
esperaban estaba afectado de algún trastorno genético. El diagnóstico
prenatal se basa en distintos métodos de extracción de muestras de células
del feto; hoy en día, se puede incluso analizar la sangre del feto.
Tras la fecundación, el óvulo fertilizado, denominado "embrión", se
transforma en dos células, luego en cuatro y así sucesivamente. En cada etapa,
los genes, de algún modo aún desconocido, reciben la señal de activarse o
seguir dormidos, esperando su turno. El embrión crece en tamaño y complejidad.
Ocho semanas después de la fertilización, ha adquirido la forma de un ser
humano en miniatura, se denomina entonces "feto", que quiere decir
"el descendiente". Es un tránsito peligroso pasar de huevo a feto.
Antes de que se dispusiera de métodos hormonales altamente sensibles para
detectar precozmente el embarazo, se estimaba que un 15% de los huevos
fecundados sufrían aborto espontáneo. Hoy día, sabemos que más del 80% de
los óvulos fecundados no sobreviven, sucumbiendo silenciosamente sin ser
detectados.
Oculto en el vientre, el embrión o feto no pude ser examinado directamente.
Pero mientras el feto crece, está rodeado de un estanque protector de líquido
amniótico. El feto pierde algunas de sus células, cuyos restos van a parar al
fluido amniótico. El análisis del fluido amniótico, o
"amniocentesis" fue, durante mucho tiempo, posible sólo a partir de
la decimosexta semana de embarazo. Para recoger una muestra se recurría al
procedimiento de insertar una larga aguja en el saco lleno de fluido que recubre
al feto. Se utilizaba al principio para determinar el factor Rh y para realizar
el cariotipo fetal, lo cuál permitía conocer el sexo del futuro descendiente o
cualquier anormalidad cromosómica importante. Hoy en día, las técnicas de PCR
permiten analizar datos genéticos a partir de una muestra minúscula de tejido,
recogido mediante un procedimiento menos intrusivo, denominado biopsia del vello
coriónico, a partir de las ocho semanas de gestación.
En 1978, Y. W. Kan y Andrees Dozy, de la UCSF, comunicaron que habían
desarrollado una técnica para detectar la presencia del gen mutante de la
anemia falciforme mediante el análisis del ADN de las células del fluido amniótico.
Fue el primer diagnóstico prenatal por análisis de ADN. Las parejas que podían
estar en riesgo de tener hijos afectados de la terrible enfermedad ya podían
disponer de un método para conocer la futura salud de su hijo en las primeras
semanas de embarazo, para asegurarse que el feto era sano o, en caso contrario,
poder optar por la interrupción del embarazo. Se imponía, por vez primera, un
"control de calidad" de los fetos, con opción a desechar los que no
cumplan las condiciones necesarias para pasarlo.
El PGH hará posible el diagnóstico prenatal de, teóricamente, unas 6.000
enfermedades genéticas. En la práctica, ningún feto podrá ser completa y
exhaustivamente analizado. Sin embargo, con seguridad, llegará el día en que
algunas decenas de análisis genéticos prenatales se conviertan en técnicas de
rutina en las consultas de ginecología. La gran mayoría de mujeres cuyo futuro
hijo no sea capaz de pasar el control de calidad, decidirán abortarlo. Muchos
grupos, contrarios al aborto, ven en este tipo de diagnóstico algo aborrecible
y absolutamente antinatural. Por el contrario, Nancy Wexler afirma, de forma muy
acertada en mi opinión, que "la mayoría de las mujeres que recurren al
examen genético prenatal no desean un hijo perfecto. Ellas quieren uno que no
las haga arrepentirse del día en que nacieron".
Quizás sea así, pero aún pueden plantearse serias dudas sobre la posibilidad
de que el poder genético sesgue nuestras ideas. Casi todos estamos de acuerdo
en que un feto afectado del síndrome de Tay-Sachs, que tendría una esperanza
de vida de algunos meses, puede ser abortado sin muchos problemas morales. Las
controversias y dudas surgen a medida que vamos subiendo en la escala de
benignidad de las enfermedades genéticas: ¿abortaríamos a un feto con anemia
falciforme? ¿y a un feto que padecerá la enfermedad de Huntington a los
cuarenta años? ¿y a un feto que posee el 60% de probabilidad de desarrollar
Alzheimer a los 75? ¿es "anormal" un niño que posee el 35% de
posibilidades de desarrollar cáncer a los 60 o un niño que posiblemente tenga
una inteligencia por debajo de la media? ¿qué hay de un niño que padecerá
daltonismo, o miopía?
En 1871, Charles Darwin, en "El linaje del hombre", afirmaba que
"los miembros débiles de la sociedad civilizada propagan su especie. Nadie
que haya ayudado en la crianza de animales domésticos dudará de que esto debe
ser altamente injurioso para la raza humana... casi nadie es tan ignorante como
para permitir que sus peores animales se reproduzcan". El primo de Darwin,
Francis Galton, apoyó fervientemente esta filosofía y le dio un nombre que
para él y para muchos otros, durante algún tiempo, poseía connotaciones
positivas: "eugenesia", que deriva del griego "eugenes" o
"dotado por herencia de cualidades buenas". Se puede definir la
eugenesia como "los métodos para mejorar la calidad de la raza humana, en
especial mediante la reproducción selectiva". Galton había promocionado
la "eugenesia positiva", la procreación entre personas con una dotación
genética supuestamente buena. Sus sucesores, como el americano de Cold Spring
Harbor Charles Davenport promocionaron la "eugenesia negativa", el
impedimento del apareamiento de personas con características supuestamente no
deseables. Para 1930, 24 estados de los Estados Unidos de América poseían
leyes que permitían la esterilización de una amplia variedad de
"indeseables": epilépticos, "insanos" o criminales
habituales. En abril de 1924, el presidente Calvin Coolidge transformó en ley
el Acta de Inmigración, que establecía cuotas a otras nacionalidades. Antes
había declarado: "los Estados Unidos deben ser mantenidos americanos...
Las leyes biológicas muestran... que los nórdicos se deterioran cuando se
mezclan con otras razas".
Cuando Adolf Hitler defendió la esterilización eugenésica en 1923, apoyado
por cientos de miles de alemanes, sus enfoques eran acordes con los de muchos
respetables genetistas de Estados Unidos. A esto le siguió, en 1933, una
"ley para la prevención de las enfermedades hereditarias en las
generaciones futuras". En 1934, 56.000 órdenes de esterilización fueron
emitidas en Alemania. En 1939, el Tercer Reich fue mucho más allá de la
esterilización y la prohibición del matrimonio, hasta el asesinato sistemático
de los enfermos mentales y todos los judíos.
¿No resulta razonable, considerando todos estos abusos, que la misma palabra
"eugenesia" se haya convertido en algo peyorativo? James Watson admitió
que "las sombras de los pasados abusos flota en el fondo de la investigación
genética. Podemos impedir que tales atrocidades vuelvan a ocurrir si los científicos,
los doctores y la sociedad en general rehúsan a ceder el control de los
descubrimientos genéticos a aquellos que podrían usarlos mal".
En enero de 1989, el Parlamento Europeo modificó el texto de su proposición
original sobre financiamiento del PGH. en el original, tal como fue propuesto
por la Comisión Europea, se hablaba de "identificar a los individuos de
alto riesgo" para "protegerlos de las enfermedades a las que son
vulnerables genéticamente y, cuando fuera apropiado, impedir la transmisión de
las deficiencias genéticas a la generación siguiente". Un editorial en
New Scientist apuntilló que "a menos que (el espectro de la eugenesia) sea
exorcizado, el fantasma bien podrá asustar a algunos europeos respecto a los
quehaceres de la ciencia".
Hoy en día, las pruebas científicas experimentales apuntan a un giro de 180º
respecto a las ideas eugenésicas del siglo pasado, basadas en la existencia de
una "raza superior" (por supuesto, siempre la raza a la que pertenece
quien escribe las ideas eugenésicas). No existen individuos perfectos. Lo
atestigua el hecho de que un 4% de los nacimientos de niños vivos poseen algún
tipo de defecto genético. Dado que la gran mayoría son defectos recesivos,
podemos concluir que todos nosotros acumulamos en nuestra dotación genética
alelos defectuosos, que en un 96% de los nacimientos no llegan a manifestarse,
pero que permanecen latentes y podemos transmitir a las generaciones futuras. La
mejor forma de disminuir la probabilidad de incidencia de una enfermedad
recesiva (aparte de los sondeos genéticos de portadores y el consejo genético),
es la exogamia y el mestizaje. La experiencia demuestra que todos los grupos étnicos
o sociales que practican la endogamia, no importa lo elevadas que fueran sus
características originales, finalmente acaban degenerando y llegan a poseer
tasas realmente altas de determinadas enfermedades. El estudio de la genética
humana, permite la confirmación empírica del viejo refrán: "en la
variedad está el gusto" y la actual tendencia a la globalización de la
cultura y de la sociedad (el concepto, muy acertado a mi parecer, de "aldea
global") permite contemplar nuevos y despejados horizontes para el futuro
de la humanidad.
No me
refiero aquí a la explosión demográfica, a la destrucción de la naturaleza,
ni incluso a los megatones; sino a un mal mucho más profundo y grave, a un mal
del alma.
Jacques Monod, El azar y la necesidad
En vista de lo leído
hasta ahora, parecen consecuencias inevitables del Proyecto Genoma Humano, y de
la Nueva Genética, el establecimiento, tarde o temprano, del control de calidad
genética de los fetos, de los sondeos de portadores sanos de, cada vez, un
mayor número de enfermedades genéticas y del uso de terapias génicas,
inicialmente en línea somática, después, quizás, en linea germinal.
La mayoría de los seres humanos, hoy en día, tienen alguna medida de control
sobre su vida cotidiana. Somos, por regla general, libres de hacer elecciones
acerca de nuestra educación, empleo, estatus marital o ubicación geográfica.
Sin embargo, somos prisioneros de nuestros genes. Nadie puede elegir, por el
momento, su dotación genética. Una vez que conozcamos más exhaustivamente
nuestros genomas individuales, ¿llegará a extenderse la discriminación que
actualmente y, por desgracia, tan frecuentemente, divide a las personas en base
a su sexo, raza, dialecto o discapacidad física o mental? La intolerancia de
nuestra sociedad nos ha obligado a acuñar los términos sexismo o racismo, ¿aparecerá
también en nuestros diccionarios del siglo XXI el término "genismo"?
En definitiva, diferencias como la raza o el sexo se deben al propio genoma. Sin
embargo, llegarán a descubrirse muchas otras características mucho más
sutiles del genoma, tales como la predisposición hacia las enfermedades cardíacas,
al alcoholismo o a las discapacidades mentales. Podrán realizarse previsiones
acerca de los riesgos de salud a largo plazo de las personas y sus capacidades y
discapacidades futuras. Surgirán nuevas figuras, como el "enfermo
saludable", que es aquel que, aún estando perfectamente sano, puede llegar
a desarrollar con posterioridad una horrible enfermedad o el "enfermo
colectivo", que es la familia o grupo étnico que es "sujeto de la
enfermedad". ¿Podrán los individuos o grupos de personas que han tenido
peor suerte genética llegar a ser tratados como parias de una sociedad
mayoritariamente libre de taras, al menos de un modo aparente?
Entre las áreas de preocupación específica sobre la discriminación genética
compartidas por la mayoría de los individuos y grupos que han hablado y escrito
sobre el tema en los últimos años, destacan las de la discriminación en el
empleo y en la cobertura de seguros. Ambas están ligadas por el común
denominador de la ética de la privacidad y la confidencialidad.
La Oficina de Análisis de Tecnologías (OTA) publicó en 1983 un informe
detallado acerca de "El papel del examen genético en la prevención de las
enfermedades ocupacionales". El Congreso de los Estados Unidos estaba
preocupado por los informes acerca de la práctica creciente del examen genético
en el lugar de trabajo. Se había informado de la existencia, desde los años
60, de actividades industriales cuestionables, tales como programas que
evaluaban el daño a los trabajadores provocado por la exposición a sustancias
químicas o a condiciones de trabajo especialmente duras. En 1982, la OTA
encuestó a las industrias y gremios estadounidenses para determinar la magnitud
y naturaleza del examen genético de los empleadores. El interés del debate fue
ampliado a finales de los 80, cuando la nueva tecnología genética molecular se
hizo ampliamente disponible, de modo que la OTA repitió su encuesta y publicó
los resultados y recomendaciones en 1989.
La encuesta hizo una distinción entre seguimiento genético y selección genética.
El primero es un examen periódico de los empleados en busca de cambios en su
genoma -por ejemplo, debido a la presencia de radiaciones o carcinógenos- que
pudiesen haber ocurrido en el transcurso del empleo. Las empresas suelen llevar
a cabo, rutinariamente un examen médico de sus empleados, con vistas a mejorar
su productividad. Incluso, existen empresas que utilizan pruebas como detectores
de mentiras, análisis grafológico y cuestionarios psicológicos escritos, así
como análisis rutinarios de drogas, S.I.D.A., etc. El seguimiento genético no
presenta, en principio, diferencias de base respecto a este reconocimiento médico
habitual. Si sus resultados fueran positivos, demostrándose la existencia de
cambios en el genoma, posiblemente la empresa se vería obligada a mejorar las
condiciones de trabajo de sus empleados. La salud de los trabajadores, en última
instancia, afecta a la productividad y determina el costo del cuidado de la
salud para la compañía.
La selección genética es más escabrosa. Incluye los análisis que examinan el
genoma de los empleados o de los solicitantes de trabajo, en busca de características
heredadas. Si estas pruebas mostraran susceptibilidad a ciertas enfermedades
ocupacionales, la compañía podría, según el informe de la OTA, "colocar
a los trabajadores más susceptibles a un riesgo específico en los ambientes
menos peligrosos". También, sin embargo, podría desestimar la solicitud
de empleo de un aspirante, negándole la entrada en la empresa. Además, ¿qué
hay de los trabajadores que sean más resistentes que los demás? ¿tendrán que
soportar unas condiciones de trabajo menos saludables? Sin duda, a la empresa le
resultaría más barato modificar los puestos asignados a los trabajadores
susceptibles que mejorar las condiciones de trabajo de todos los trabajadores de
la empresa. ¿No es esto discriminación genética?
En total, la OTA halló que 20 de las 500 compañías que entrevistó habían
utilizado control o selección genéticos en 1989, en comparación con las 18
que lo habían hecho en 1982. El aumento no es muy grande y no representa un
porcentaje apreciable del número total de empresas; aún así, no hay que
desestimar las posibilidades. 27 compañías informaron que "no estaban
seguras" de si harían o no control cromosómico o selección genética en
los siguientes cinco años.
Los oponentes a los exámenes genéticos esperan encontrar un aliado en el acta
de Americanos con Discapacidades (ADA -no confundir con la adenosina-desaminasa,
la enzima cuya deficiencia causa la inmunodeficiencia severa combinada-) Esta
legislación fue transformada en ley por el presidente Bush en 1990, tras años
de lucha por parte de las asociaciones de discapacitados. El ADA extiende una
clara y abierta prohibición de la "discriminación basada en la
discapacidad". Sin embargo, el informe de la OTA dice que "el lenguaje
de la ADA no menciona específicamente el control o la selección genéticos".
La OTA argumenta, sin embargo, que "la selección genética de condiciones
no relacionadas con la ocupación parecería que debe ser prohibida".
Los problemas que nos encontraremos en el futuro, respecto de la discriminación
genética en el empleo, pueden resumirse mediante las siguientes conclusiones de
la OTA:
"No hay consenso
acerca de cómo las cuestiones éticas relacionadas con el control o la selección
genéticos en el lugar de trabajo debieran ser decididas, o sobre si los
intereses de cualquier grupo particular tienen prioridad sobre los de otros...
No está claro cómo los conflictos de interés debieran resolverse y hay poco
acuerdo acerca de si la eliminación de riesgos del lugar de trabajo debiera
realizarse negando el empleo a individuos genéticamente susceptibles. Por
ahora, las cuestiones éticas que rodean el control y la selección genéticos
en el lugar de trabajo sólo pueden ser resueltas en base a cada caso
individual".
Otra preocupación básica
sobre discriminación genética, al menos en los Estados Unidos, donde el
sistema de salud está en manos de compañías aseguradoras privadas, es el tema
de la discriminación a la hora de contratar un seguro. La tradición y los
antecedentes están a favor de las compañías aseguradoras. En la actualidad, y
desde hace muchos años, los aseguradores excluyen o recargan montos muy altos a
familias o personas afectadas con trastornos preexistentes, tales como la
enfermedad de Huntington, el síndrome de Down o la espina bífida. Los
aseguradores ya ofrecen montos más bajos a las mujeres, porque viven más que
los hombres debido, en buena medida, a sus genes. También cobran menos a los no
fumadores. Por último, las compañías aseguradoras han reaccionado a la difusión
del virus del S.I.D.A. exigiendo la prueba del VIH en sangre a todos los hombres
solteros y negando hipotecas y seguros de vida a aquellos con resultado positivo
en la prueba. Una prueba de VIH positiva significa que los individuos han estado
expuestos a un virus que, años después, podría causarles una enfermedad
mortal. Esto difiere poco, en principio, con el efecto de heredar una enfermedad
genética de manifestación tardía.
James Watson, como hemos podido comprobar a lo largo de todo este trabajo,
parece haberse convertido en el Moisés que nos guía a nosotros, los esclavos
de los genes, por el desierto del PGH hasta la tierra prometida de la Nueva Genética,
llevando en la mano las tablas de la ley, que tienen la forma de una doble
espiral retorcida. El último mandamiento que nos dio antes de dimitir de su
cargo, en 1990, fue la recomendación de legislar para que la discriminación
genética sea ilegal: "hay algunas cosas de las que simplemente debemos
decir que no se pueden hacer". Dudo que las compañías aseguradoras, que
representan su papel de Faraón, estén de acuerdo.
Parecería que el resultado lógico de una genética predictiva altamente
avanzada fuese, inexorablemente, el fin del aseguramiento privado, tal como es
hoy en día. El tratamiento preferencial para los individuos "de bajo
riesgo" y la exclusión de los "de alto riesgo" significará un
menor número de participantes, cuotas promedio más elevadas y... la muerte de
los seguros de salud tal como los conocemos.
En el siglo III antes de
Cristo, Arquímedes, posiblemente el primer tecnólogo de cuyo nombre se tiene
noticia (si exceptuamos al legendario egipcio Imhotep, que posiblemente vivió
unos dos mil quinientos años antes e ideó la construcción de pirámides),
descubrió la ley fundamental de la estática, o ley de la palanca. Era una de
las primeras leyes físicas, expresables en términos matemáticos, conocidas
por el hombre (la primera ley física que se expresó en términos matemáticos
parece ser que fue la ley de Pitágoras sobre las longitudes de las cuerdas que
producían sonidos armónicos, ¡indudablemente era una ley extremadamente
compleja, para ser la primera!).
El sabio de Estagira aprovechó su descubrimiento para impresionar al rey Hierón
de Siracusa, del cual era pariente y consejero, moviendo él solo, sin esfuerzo
aparente, mediante un sistema de palancas y poleas, un pesado mercante de tres
palos repleto de carga, que había sido transportado hasta tierra por un nutrido
grupo de hombres, no sin gran esfuerzo. Eufórico por la sencillez y potencia de
su descubrimiento (de todos es conocida la tendencia de Arquímedes a la
euforia, dada su falta de pudor al salir desnudo a la calle gritando
"Eureka", tras realizar otro importante descubrimiento), se cuenta que
dijo, para la posteridad, su famosa frase: "Dadme un punto de apoyo y
moveré el Mundo". Sin duda, pensaba que la Física estaba muy
desarrollada por aquel entonces, y en cuanto se descubrieran dos o tres leyes más,
se tendría un conocimiento absoluto del funcionamiento del Universo.
Pasaron dos mil años y la física encontró muchas y muy variadas leyes para
explicar todo tipo de fenómenos. No todas las leyes físicas eran tan sencillas
como la ley de la palanca de Arquímedes; sin embargo, la observación y los
desarrollos matemáticos posibilitaron un conocimiento bastante útil del
sistema del Mundo. Los mayores avances en la disciplina fueron llevados a cabo
por el inglés Isaac Newton, que, prácticamente, inventó toda la física en
unos tres años de trabajo, tras los cuáles dedicó su tiempo a ajusticiar
falsificadores y malversadores de fondos, como director de la Real Casa de la
Moneda.
De cualquier modo, las leyes de Newton parecían bastarse por sí solas para
explicar la práctica totalidad de los fenómenos físicos. El ambiente de
euforia entre la comunidad científica era general. El marqués Pierre Simon de
Laplace, otro físico eminente, fue uno de los máximos exponentes de esta
euforia; a finales del siglo XVIII afirmó que, si pudiéramos conocer las
condiciones iniciales, podríamos calcular perfectamente todos los estados,
pasados, presentes y futuros, del Universo, aplicando sencillamente las leyes de
Newton. Nuestro conocimiento del mundo parecía total y absoluto. ¿No parece
esta afirmación tan presuntuosa como la de Arquímedes: "Dadme unas
condiciones iniciales y os diré el futuro del Universo"?.
Sin embargo, a finales del siglo XIX comenzaron a aparecer fenómenos físicos
que no podían ser descritos mediante las leyes de Newton. Los físicos tuvieron
que introducir nuevas leyes más complicadas; tanto, que a veces ni ellos mismos
las entendían. Surgieron dos grandes teorías, la teoría de la relatividad no
era más que un largo rodeo para explicar por qué los cuerpos a altas
velocidades no obedecían las leyes de Newton. La teoría cuántica introdujo un
concepto desconocido hasta entonces: la incertidumbre: en los niveles más
profundos de la materia subyace una indeterminación, una aleatoriedad, que
implica que, en la práctica, nunca llegaremos a conocer perfectamente el estado
de un sistema: ¡en todos los fenómenos existe algún componente de azar, cuyo
resultado depende de la suerte!
En la actualidad, todos los físicos opinan que la euforia de Laplace era
desmesurada y ya no están tan seguros de poder llegar algún día a conocer
absolutamente el Universo. Incluso la teoría de la relatividad, que no deja de
ser determinista, está siendo revisada hoy día, introduciendo el componente de
azar del que carece en su formulación actual.
Incluso en las matemáticas, las ciencias exactas por antonomasia, ha aparecido
la incertidumbre. El desarrollo de esta ciencia ha sido paralelo al de la física.
Durante el siglo XIX se establecieron definitivamente las leyes de la lógica y
del álgebra. Parecía que los sistemas formales matemáticos habían alcanzado
su esplendor: a partir de unos pocos postulados se podían deducir y demostrar
todas las afirmaciones matemáticas posibles, de una forma sencilla. Se habían
acabado las controversias sobre las demostraciones de enunciados complicados.
Sin embargo, a comienzos del siglo XX, un lógico llamado Kurt Gödel demostró
más allá de toda duda que no podía existir un sistema lógico completo. Con
cualquier conjunto de postulados de partida, siempre existirían afirmaciones
que no podrían ser ni demostradas ni revocadas en base a dichos postulados. Por
tanto, siempre deberíamos aceptar, como acto de fe, determinadas proposiciones
matemáticas. El teorema de la incompleción de Gödel, como se conoce a
semejante enunciado, trae locos a los matemáticos desde entonces. Los matemáticos
ya no están seguros de nada y han aparecido corrientes, como la lógica difusa
que tratan las matemáticas de una forma más empírica y semialeatoria que
nunca.
Parece ser la tónica general en todas las ciencias. Una vez que se van
desarrollando, vamos conociendo más y más leyes sencillas que permiten
explicar los fenómenos observados. Inevitablemente, tendemos a la euforia y a
la soberbia: pensamos que lo conocemos todo y que podemos deducir el
comportamiento real de las cosas a partir de un conjunto pequeño de leyes
simples. Llegamos entonces al reduccionismo y al determinismo: yo tengo diez o
doce leyes fundamentales (una visión reducida del Mundo en toda su
complejidad); a partir de estas pocas leyes, yo puedo determinar perfectamente
como va a evolucionar un sistema real (no me cabe ninguna duda de lo que va a
pasar); yo soy omnisciente y casi omnipotente.
Casi inevitablemente, el progreso de una ciencia, tras la etapa de euforia
omnisciente, conlleva descubrimientos que imponen límites al conocimiento, que
hacen que los sabios que profesan dicha ciencia se vean inmersos en un mar de
dudas razonables que, de un modo u otro, les bajan los humos. También, los
mismos conocimientos permiten avances casi inimaginables hasta entonces, una vez
vencido el paradigma determinista, la nueva generación de científicos
liberados puede evolucionar hasta descubrir la fusión nuclear, los agujeros
negros, la teoría del caos, la lógica de redes neuronales o la microelectrónica.
La biología es la ciencia de moda. En la segunda mitad del siglo XX ha
evolucionado más deprisa y más espectacularmente que ninguna otra rama del
conocimiento. De la simple observación y clasificación de los fenómenos biológicos
hemos pasado a una comprensión a nivel molecular de las leyes que gobiernan los
organismos vivos, inaugurándose la nueva etapa de la "biología
molecular". Tenemos diez o doce leyes que parecen explicar todos los
fenómenos que regulan nuestros cuerpos y el de todos los seres vivos del
Planeta (aún no conocemos ningún ser vivo de otro planeta). Sabemos que la
información genética se almacena en los ácidos nucleicos y se ejecuta en
forma de proteínas. Conocemos la forma en que algunos de los genes se regulan y
se expresan (el primer ejemplo de regulación génica conocida fue el
descubrimiento del operón de la lactosa por Jacques Monod y sus colaboradores;
basta leer su libro de divulgación: "El azar y la necesidad"
para darse cuenta de la euforia que embargó al premio Nobel francés). En fin,
parece que estamos llegando a una comprensión del funcionamiento de la vida, al
menos tan buena como la que establecen las leyes de Newton para el
funcionamiento de la materia o la ley de la palanca para el funcionamiento de
los objetos estáticos.
¿Acaso no estamos los biólogos en la etapa de Laplace, o quizás en la etapa
de Arquímedes? (ambas etapas no presentan apenas diferencias entre sí, salvo
unos cuantos años de por medio). No me cabe la menor duda de que aún falta el
Gödel que imponga límites a la Biología y el Heisenberg que nos enseñe que
no todo el monte es orégano biológico y que algunos de los fenómenos de la
vida poseen una incertidumbre intrínseca a niveles profundos, que nunca
podremos superar.
Tampoco me cabe la menor duda de que, alrededor del año 2005, fecha en que está
prevista la terminación de la secuenciación completa del genoma humano, hecho
que culminará un proyecto que va a durar dos décadas, aparecerán
declaraciones de algún biólogo que suenen algo así como: "Ya hemos
terminado: dadme el genoma de un individuo y os diré todo sobre éste".
Creemos aún en el determinismo biológico. Somos víctimas de nuestros propios
conocimientos y de una visión reduccionista de las cosas. Aunque algunos científicos
poseen más sentido común que otros, la mayoría de ellos, así como la práctica
totalidad de la "gente de la calle", al ser interrogados reconocerán
sin duda alguna que "los genes determinan nuestra biología y nuestro
comportamiento". Algunos reconocerán que "el ambiente también
tiene algo que ver, pero en mucha menor medida que los genes". Los
genes son lo principal, "conociendo los genes, tendremos un conocimiento
absoluto del Hombre".
Esta afirmación es la principal justificación epistemológica del Proyecto
Genoma Humano. Se basa en la falsa esperanza del determinismo genético. Yo soy
de la opinión de que, aunque conozcamos los genes humanos, aún distaremos
mucho de conocer la esencia del hombre; ésta es, por decirlo de algún modo,
"no computable".
También el determinismo genético es el culpable de gran número de los
problemas éticos y legales que pueden aparecer como consecuencias del Proyecto
Genoma. La repetida casuística sobre compañías de seguros que se niegan a
asegurar a portadores de posibles genes defectuosos se entiende, en gran medida,
si dejamos a los genes la mayor parte de la responsabilidad en el proceso de
formación del hombre.
Qué duda cabe de que existen algunos genes que, hasta ahora, se han mostrado
completamente deterministas. Estamos acostumbrados a que nos digan que si uno
porta el gen de la hemofilia, inevitablemente padecerá esta enfermedad, o que
si somos homocigotos para el gen defectuoso de la hemoglobina, padeceremos
anemia falcifome. El problema es que tendemos a una visión reduccionista y
simplificadora; no entendemos que portar uno de los genes que pueden provocar cáncer
no significa necesariamente que padeceremos esta cruel enfermedad. No se nos ha
enseñado que existe un amplio abanico de posibilidades y un gran espectro de
virulencia en la mayoría de las enfermedades poligénicas y que, posiblemente,
el ambiente y las condiciones de vida, incluso quizás los aspectos psicológicos,
pueden influir en el desarrolllo de la enfermedad. Corremos el riesgo de que, si
nos dicen que tenemos ciertas posibilidades de padecer un cáncer de hígado a
los cuarenta, acabemos suicidándonos a los treinta y nueve.
Adelantémonos a nuestro tiempo y aprendamos a no ser reduccionistas. Sólo así
podremos superar los problemas en los que nos veremos inmersos a causa del
Proyecto Genoma Humano. Aprendamos a no discriminar a nadie por sus genes y
tengamos la humildad de reconocer que los genes no son todo en la vida y que
tenemos posibilidades de vivir felizmente, a pesar de que nos hayan detectado un
gen que nos confiera propensión a la calvicie o a la miopía.
