Las principales
enfermedades pueden ser descritas a nivel molecular, que sería el nivel adecuado
para explicar su génesis.
Esto obliga a distinguir entre "genes defectuosos" y
"genes sanos", entre "instrucciones genéticas defectuosas" y "programa genético
adecuado".
... Y el
tratamiento adecuado consistiría entonces, en
"reprogramar" las instrucciones erróneas, en sustituirlas por otras correctas o
en compensar las erróneas añadiendo otras adecuadas, a esa reprogramación se le llama terapia
génica.
Pero la realidad es mucho más
compleja y requiere indagar qué se entiende por terapia génica en sus diferentes
aplicaciones. Además, exige clarificar la terminología utilizada.
En los últimos
años han proliferado las propuestas de ensayos clínicos que difícilmente
podríamos considerar "terapéuticos" en sentido estricto, es decir, destinados a
curar o aliviar el sufrimiento producido por enfermedades graves asociadas a
alteraciones genéticas, hereditarias o no. No se debería considerar "terapias
génicas" las destinadas a:
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prevenir el desarrollo de enfermedades hereditarias,
conforme a los datos derivados de un análisis genético "revelador de
propensiones" a las mismas;
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las de
carácter preventivo, contra infecciones generalizadas de origen viral;
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o las transferencias génicas destinadas a
identificar los fenómenos (genéticos, fisiológicos, cromosómicos, etc.)
implicados en la etiología de una enfermedad específica (su fin primario es el
diagnóstico, que en muchas ocasiones de poco sirve para la terapia)[1].
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Aunque la expresión
"terapia génica" significa, en su origen, introducción de material genético
exógeno (natural o recombinante) en sujetos humanos para corregir deficiencias
expresadas en el nivel fenotípico, con el tiempo se ha ido "ensanchando" hasta
incluir transferencias génicas de naturaleza preventiva y aquellas que
contribuyen al perfeccionamiento de las características dadas del
individuo.
Probablemente no existan
confusiones al respecto entre los especialistas, y todos sepan reconocer cuándo
se usa en sentido estricto y cuándo en sentido amplio, pero
frecuentemente no tienen en cuenta el hecho de que, además de ellos, también
hablan de "terapia génica" expertos en bioética, abogados, filósofos, políticos,
representantes de organizaciones sociales y religiosas, etc., muchos de los
cuales desconocen su significado preciso en genética clínica y recurren al
significado más común. No debería extrañar, pues, que muchos asocien dicha
expresión a algo más que "intervenciones estrictamente terapéuticas en el ser
humano"; ni que en las sociedades contemporáneas, las intervenciones etiquetadas
como "terapia génica" susciten temores, recelos y animadversión.
Este solapamiento de
significados (estricto/amplio) es visto por algunos como una vía para colar
subrepticiamente -bajo la etiqueta saludable de "terapia"- las que no pasan de
ser intervenciones genéticas, como transferencias de carácter preventivo u
orientadas al diagnóstico clínico. Una reflexión similar parece dar la razón a
quienes se oponen a este tipo de técnicas basadas en el argumento de la
"pendiente resbaladiza" [slippery slope]: Si se acepta cualquier tipo de
terapia génica, será muy fácil dar el salto de intervenciones "razonables" a
otras mucho más controvertidas, simplemente ampliando el rango de las connotaciones
de la expresión "terapia génica".
Las situaciones confusas
inciden particularmente en las legislaciones que comienzan ex nihilo.
Esto significa que pueden imponerse restricciones excesivas a la investigación
basadas en malentendidos muy difundidos y, entre otras cosas, cerrar la puerta a
cualquier tipo de medicina predictiva o crear serios problemas de interpretación
legal para el futuro. Pero nadie sabe a priori el tipo de intervenciones que
serán posibles en el futuro.
Cabe pues distinguir:
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Desde el punto de vista
biológico, se debería hablar de transferencia génica, que puede ser:
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en
línea germinal |
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en
línea somática |
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Atendiendo a sus
objetivos, la transferencia génica puede ser:
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Con finalidad médica
(prevención, investigación -diagnóstico clínico- y terapia);
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Con finalidad no médica
(ingeniería genética humana orientada a la mejora [enhancement] de
características o a la eugenesia). |
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El primer objetivo de la
identificación de genes responsables de enfermedades de origen
genético es el diagnóstico precoz (pre o postnatal). Pero diagnósticos
eficaces sin terapia posible satisfacen poco a los afectados. La identificación
de genes humanos mediante técnicas de ingeniería genética constituye, no
obstante, el primer paso para desentrañar las bases moleculares y fisiopatológicas de una enfermedad. Conocidas éstas, las estrategias de
investigación pueden ir en dos direcciones:
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Vía farmacológica, para
intentar compensar las consecuencias fisiológicas de la disfunción celular; |
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|
Vía
genética, buscando la introducción de un gen foráneo en las
células afectadas, para que sustituya (o
compense) al gen anómalo. Este enfoque
es el que corresponde a la terapia génica. |
Los progresos de la
ingeniería genética han llevado a desarrollar poderosos métodos de diagnóstico,
pero además hacen posible diversas
intervenciones en el material genético humano. Entre todas, destaca por sus
potencialidades la terapia génica, entendida como "la curación de enfermedades o
defectos graves debidos a causas genéticas, actuando directamente en los genes,
mediante la adición, modificación, sustitución o supresión de genes". Es
aplicable a defectos genéticos de diversa índole:
-
hereditarios, cuando son
transmitidos por los genes de los padres;
-
no hereditarios, cuando
las anomalías se producen por errores imprevistos en la formación de las
células sexuales; y
-
congénitos, cuando
ocurren durante el desarrollo embrionario.
Por el momento, se trata en
su mayoría de intervenciones para corregir defectos de origen monogénico (ocasionadas por un sólo gen)
y, como
se especifica en el 2a Unidad,
cabe distinguir
entre intervenciones en células somáticas e intervenciones
en células de la línea germinal.
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Por otra parte, y a
efectos de su consideración ético-jurídica, las intervenciones pueden ser:
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terapéuticasî
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intentarán corregir la secuencia
alterada o el locus erróneo |
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perfectivasî
|
intentarán mejorar o potenciar el
genoma para inducir la producción de proteínas "benéficas" o "deseables" |
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eugenésicasî
|
intentarán detectar las secuencias no
corregibles para "seleccionar" a los portadores |
Bibliografía complementaria:
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NORMATIVA
|
OMS
Código de Nürenberg Normas éticas de
experimentación en seres humanos. 20 de agosto de 1947
Principios éticos para las
investigaciones médicas en seres humanos de la Asociación Médica Mundial
Edimburgo, Escocia, Octubre 2000
UNESCO
Declaración Universal sobre el Genoma y Derechos
Humanos, Paris, 11 de noviembre de 1997
UNIÓN EUROPEA
Convenio para la protección de los Derechos
Humanos y la dignidad del ser humano con respecto a las aplicaciones de la
Biología y la Medicina. Consejo
de Europa Oviedo, 4 de abril de 1997
Protocolo al Convenio de
Derechos Humanos y Biomedicina, sobre la prohibición de clonar seres humanos.
Comité de Ministros del Consejo
de Europa, 6 de noviembre de 1997
Declaración del Parlamento
Europeo sobre Clonación en seres humanos.
Estrasburgo, 7 de septiembre de 2000
ARGENTINA
Decreto 200/1997. Prohíbense los
experimentos de clonación relacionados con seres humanos.
BRASIL
Resolução 340, Diretrizes para Análise Ética e Tramitação dos Projetos de Pesquisa da Área
Temática Especial de Genética Humana. Conselho Nacional de Saúde. 8 de julho de
2004.
Parecer PLC 00009 / 2004 Redação final
do Substitutivo do Senado ao Projeto de Lei da Câmara nº 9, de 2004
regulamenta os incisos II, IV e V do § 1º do art. 225 da Constituição
Federal, estabelece normas de segurança e mecanismos de fiscalização de
atividades que envolvam organismos geneticamente modificados, dispõe sobre
a Política Nacional de Biossegurança
ESPAÑA
35 Técnicas de
reproducción asistida. Madrid 22 de noviembre de 1988
42 Donación y utilización de embriones y
fetos humanos o de sus células, tejidos u órganos. Madrid 28 de diciembre de
1988.
CÓDIGO PENAL arts 159 - 161 - 162
ESTADOS UNIDOS
Title 45 Part 46 Public
Welfare Protection of Human Subjects. Code of Federal Regulations Department
of health and human services national institutes of health office for
protection from research risks. Revised November 13, 2001. Effective
December 13, 2001
REINO UNIDO
1990 Chapter 37 Human Fertilisation
and Embryology Act 1st November 1990
2001 Chapter 23 Human Non Reproductive Cloning
Act London,
4th December 2001[Clonación
reproductiva] |
JURISPRUDENCIA
|
F., C. H. y otros s/recurso de casación - CNCP
- Sala IV - 8 de septiembre de
2003. Prueba genética
Navarro Del Valle, Hermes v. Decreto Ejecutivo Nº
24029-S (fecundación in-vitro) 7 de abril de 1995
R., R.D. s/medida cautelar. Sala I de la
Cámara de Apelaciones de Buenos Aires. Buenos Aires, 3 de diciembre de 1999 Embriones congelados
Yvonne Smith, individually, Willie Smith,
individually, and Elijah Smith, a minor, by and through Yvonne Smith (Olaintiffs)
v. Arvind Saraf, M.D., John Doe Professional Corporation/Partnership, John Doe
Medical Providers A-Z (Defendants) and Arvind Saraf, M.D. (Third-Party
Plaintiff) v. United States Of America (Third-Party Defendant). Hon. Stephen M.
Orlofsky Civil Action No. 98-04794 United States District Court For The District
Of New Jersey. July 3, 2001
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ENSAYOS Y
NOTAS DOCTRINARIAS
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Monografías e
Investigaciones
|
APUNTES Y
ACTUALIDAD
|
UNIDADES/CLASES REFERENTES O DE TEMAS ASOCIADOS
|
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TRABAJO
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NOTA:
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