Catálogo de la Colección "Derecho, Economía y Sociedad" Sitio Oficial de la Facultad de Derecho de la Universidad de Buenos Aires

Regulación jurídica de las biotecnologías

Curso dictado por la Dra. Teodora Zamudio

Equipo de docencia e investigación UBA~Derecho

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- 2. Técnicas de diagnóstico


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þPresupuestos & Condiciones de contorno

þHipótesis iniciales

1. Bases biológicas

Ud. está en esta Unidad pedagógica

2. Herramientas biotecnológicas

otras Clases de esta Unidad Las biotecnologías, concepto
Técnicas biotecnológicas
- 1. Ingeniería genética
- 2. Fusión de materiales celulares
- 3. Fermentación
- 4. Ingeniería enzimática
Biotecnologías aplicables en MICROORGANISMOS
Biotecnologías aplicables en VEGETALES
- 1. A nivel de planta entera
- 2. A nivel celular
- 3. Aplicaciones: fitotecnologías
Biotecnologías aplicables en ANIMALES SUPERIORES
- 1. Técnicas de identificación forense
- 2. Técnicas de diagnóstico
- 3. Terapias génicas
- 3.1. Clonación y Transferencia nuclear
- 3.2. Células madre: embrionarias y de adulto
- 3.3. Técnicas reproductivas con/sin manipulación genética
- 4. Proyecto Genoma Humano. Perspectiva
- 5. Proyecto Proteoma Humano. Enfoque
Nanotecnología: un "nuevo" uso del ADN
 

3. Biodiversidad

4. Ecología/Alimentación

5. Genoma Humano

6. Economía

7. Análisis ético y bio-ético

El Proyecto Genoma Humano acercó cada vez más un nuevo tipo de práctica clínica, la que se ha dado en llamar medicina genómica y predictiva: con capacidad de detectar anomalías genéticas, incluso antes de que se manifieste el fenotipo de la enfermedad.

Esto revolucionó el diagnóstico y el pronóstico, pero para la mayor parte de las enfermedades se seguirá durante mucho tiempo sin disponer de terapias eficaces (“la profecía por delante de la cura”).

Se ha creado el inquietante dilema de lo que alguien ha llamado el “enfermo-sano”, “enfermo saludable” o “aún-no-paciente” (“in-paciente”), con la potencialidad nada desdeñable de originar ansiedad en los afectados

A pesar de ser gemelos idénticos, uno de ellos sufrió una infección hipofisiaria y su crecimiento se detuvo. Fuente: Iáñez Pareja (2000)

Esto recuerda que el conocimiento genético no es tan neutral ni tan inocente como se pretende, aunque sólo sea porque no se produce en el vacío, sino que surge en un determinado contexto social, con una serie de prejuicios, mentalidades e ideas sobre la organización familiar y social, con una serie de mitos y de fantasías, etc.

Es importante considerar, asimismo, aquellas situaciones donde las células humanas están involucradas en procedimientos de diagnóstico de características y enfermedades genéticamente reguladas que pueden estar asociadas a modos de reproducción.

Diágnosis preimplantacional

Fundamentalmente, los fracasos de los programas de fertilización in vitro (huevos no fertilizados o mal fertilizados) fueron los motivos que llevaron a los genetistas a abocarse al problema de los estudios genéticos de los gametos y embriones preimplantatarios y evitar el aborto de un embarazo establecido por transferir a la madre embriones genéticamente anormales.

Para poder realizar el estudio genético de un embrión preimplantado es necesario microbiopsiar al embrión de 72 hs y obtener una o dos células del mismo y realizarles posteriormente el estudio citogenético o molecular indicados, en lo posible en el mismo día y de acuerdo con su resultado se transferirán o no a la madre.

Gráfico 1 Biopsia de embrión preimplantacional.

Diagnóstico preimplantacional: proceso de separación de un blastómero de un embrión humano de cuatro células para su posterior análisis genético. El resto del embrión dará lugar a un individuo completo si es transferido al útero de la mujer, en función del resultado del análisis realizado.

Fuente: W.W. Gibs y T. Berdsley. Scietnific American, 270 (2): 13-15, 1994

Si demandara más tiempo el resultado, habría que congelar al embrión biopsiado para ser transferido en un futuro ciclo una vez descongelado[1]. El siguiente cuadro resume la experiencia mundial en diagnostico preimplantacional[2], aplicada a la determinación de las anormalidades ligadas al cromosoma X:

1 Estadística de tipos de test genéticos preimplatancional

Técnicas

Pacientes

Ciclos

Transferencias

Embarazos

Nacimientos

PCR

41

62

53

14

11

FISH

49

70

56

15

11

Monogénico

59

65

62

21

12

TOTAL

149

197

171

50

34

 Fuente: Coco, Roberto. Cuadernos de Bioética N° 0 (Argentina). 1996.

Referencias:

PCR: determinación por reacción en cadena de la polimerasa.

FISH: determinación por hibridización in situ fluorescente.

MONOGENICO: información mendeliana simple.

 

Gráfico 2 Técnica de hibridación para detección de enfermedades

Fuente: Lourdes Luengo (La Rávida - España)

Diágnosis familiar

Por otro lado, está apareciendo la figura del “paciente colectivo”: familias o etnias en los que la incidencia de una determinada enfermedad será superior a la media, y en las que la enfermedad podría equipararse a una especie de “epidemia genética”. El tipo de análisis genético requerirá la colaboración de muchos individuos para detectar a los afectados y a los portadores sanos. Otro tema de preocupación deriva del valor predictivo probabilístico de las pruebas[3].

Uno de los principales problemas éticos que plantea el Proyecto Genoma Humano es que su consecución provee a los médicos de poderosas herramientas para diagnosticar crueles enfermedades genéticas, antes de que sus síntomas se produzcan. Esto podría parecer un hecho beneficioso; efectivamente, así será cuando exista una cura o, por lo menos un tratamiento contra esas enfermedades. Lo cierto es que, una vez descubierto el gen asociado a una enfermedad, el desarrollo de un método de diagnóstico prácticamente seguro al 100% es trivial y casi inmediato. Sin embargo, el desarrollo de terapias contra dichas enfermedades puede llegar a ser muchísimo más largo. Los expertos predicen que, hasta dentro de al menos veinte años, no se poseerá métodos de lucha eficaces contra prácticamente ninguna de las enfermedades genéticas conocidas. Sin embargo, todas las predicciones que se han hecho en el campo de la biología molecular han resultado siempre ser excesivamente pesimistas. La ciencia avanza más rápido de lo que los propios expertos pueden llegar a imaginar, lo que permite ser optimistas en este aspecto.

...hoy no se cura, mañana sí

A pesar de los sorprendentes avances, por el momento, el diagnóstico precoz de las enfermedades genéticas, la mayoría de las veces, sólo supone una carga para el paciente afectado. Algunos ven en la posibilidad de preparar el sistema de salud par atender las dolencias probables un adelanto que permitirá la mejor distribución de los escasos recursos en salud de que se dispone. Sin embargo, esta latente el recuerdo de muchos negros americanos está el caso de la campaña para detectar portadores del gen de la anemia falciforme que fue promovida por algunos gobiernos estatales de los Estados Unidos durante los años setenta. Las pruebas de la anemia falciforme estaban basadas en el análisis bioquímico de la proteína hemoglobina[4].

La anemia falciforme es un caso bien distinto, pero los legisladores estadounidenses de los años setenta no supieron ver las diferencias, ni intuir las consecuencias de su falta de previsión. La anemia falciforme es mucho más frecuente que la fenilcetonuria; de hecho, es la enfermedad genética más frecuente entre la población negra, con un caso por cada 400 niños[5]. Cuando se desarrolló la técnica de detección basada en el análisis de la hemoglobina, numerosos colectivos de personas de raza negra sufrieron un ataque de falsas esperanzas, pensando quizás que los científicos habían encontrado la solución a la enfermedad. Sin embargo, la cruel diferencia con la fenilcetonuria era que no existía tratamiento alguno. Si alguien era diagnosticado de anemia falciforme no poseía la más mínima esperanza de curación. El diagnóstico no representaba beneficio alguno para el paciente. Además, en aquella época no existía ningún método para examinar al feto en el útero, para que los padres tuvieran la opción de interrumpir el embarazo si es que el feto estaba afectado. En cualquier caso, el aborto fue ilegal en Estados Unidos hasta 1973.

A pesar de todas estas contrariedades que hacían desaconsejable la campaña de detección, el gobierno federal financió un programa a nivel nacional. En varios estados, se declaró obligatorio realizar la prueba a los recién nacidos y a los escolares, todo ello sin un programa paralelo de orientación genética que pudiera ofrecer consejo a las familias afectadas. Pero lo peor fue que el público comenzó a confundir a las personas portadoras con las enfermas, debido a la completa falta de una campaña informativa. Muchos padres llegaron a pensar que sus hijos, en realidad portadores sanos, padecían una terrible enfermedad debilitante y debían recibir cuidados especiales para que no agravase. Y Linus Pauling (premio Nóbel de medicina), que había descubierto el método de análisis de la hemoglobina, realizó unas desafortunadas declaraciones, sugiriendo que se "marcara" a los portadores para que no se casaran entre sí o, al menos, que no tuvieran hijos[6].

Las compañías de seguros comenzaron a negarse a formalizar el seguro si descubrían que su posible cliente padecía anemia falciforme o era portador del carácter. También el mercado de trabajo discriminaba a los enfermos y portadores. A las personas de color que portaban el gen se les negaba el trabajo en compañías aéreas e incluso el ingreso en la Academia de las Fuerzas Aéreas, porque se creía, erróneamente, que su sangre reaccionaría mal a las bajas presiones que se experimentan al volar a gran altitud. La Academia no levantó las restricciones hasta 1981.

Los problemas también llegaban hasta el ámbito familiar. Se dieron casos de matrimonios que tenían hijos enfermos, mientras que uno sólo de los cónyuges era portador. Muchas familias se hubieran roto si no hubiera sido porque los médicos les dieron explicaciones inverosímiles para tranquilizarles. El doctor Robert Murray opinaba que "cuando existe un conflicto entre las relaciones humanas o el bienestar humano y la verdad científica, tiendo a sacrificar la verdad". En un informe del Instituto de Investigación de Ética Médica (el Hastings Center), se citaba un caso en el que un niño había fallecido porque su médico -a quien su madre le había dicho que padecía anemia falciforme- pensó que estaba sufriendo una crisis de esta enfermedad. En realidad el niño era portador, pero no padecía la enfermedad, y murió de apendicitis aguda. En 1978, la doctora Kopelman concluía su informe advirtiendo que debían tenerse en cuenta los riesgos de las pruebas genéticas: "Existen los riesgos de marcar a las personas, invadir su intimidad, hacerles perder su autoestima o discriminarlas. Nadie tiene derecho a someter a otros a procedimientos que entrañen un riesgo para ellos".

El programa de detección de la anemia falciforme en Estados Unidos acabó degenerando hasta desaparecer. En 1987, un equipo de expertos designados por los NIH desenterró el viejo fantasma, recomendando de nuevo que se practicara la prueba en recién nacidos. Esta vez, la motivación era diferente. La investigación clínica había demostrado que los niños menores de tres años con anemia falciforme tenían menos capacidad de defensa contra las infecciones bacterianas, existiendo un 15% de probabilidades de morir a causa de una infección durante los primeros años de su vida. También se demostró que esto se podía evitar administrando penicilina a los niños. Los NIH recomendaron que se administrara penicilina a todos los niños con anemia falciforme desde los cuatro meses a los cinco años de edad. Esta vez el análisis tenía su justificación y reportaba un beneficio claro. La campaña se lleva practicando con éxito desde entonces.

Desde el mismo comienzo del Proyecto Genoma Humano, estuvo claro para los científicos, suficientemente escarmentados por las experiencias previas, que no se podían efectuar campañas a gran escala del tipo de la que se realizó con la anemia falciforme, sin haber realizado previamente un minucioso estudio ético y social.

Aproximadamente, el 5% de los fondos destinados a la financiación del Proyecto Genoma Humano se utilizan para llevar a cabo estos estudios, que se engloban bajo las siglas ELSI (Ethical, Legal and Social Issues). El Proyecto Genoma Humano constituye el primer programa científico a gran escala que dedica específicamente parte de sus fondos a este tipo de preocupaciones. Se espera que en los próximos años, el porcentaje de fondos dedicados a los estudios ELSI aumente considerablemente. Sólo en 1997, se llevó a cabo una inversión de 11 millones de dólares en estos aspectos. En la actualidad, se está llevando a cabo un estudio exhaustivo sobre la posibilidad de un programa de detección de portadores del gen de la fibrosis quística, la enfermedad genética más común entre la población blanca. No se quiere, de ningún modo, caer en los errores que se cometieron con el caso de la anemia falciforme.

Enfermedades poligénicas

En el otro extremo se encuentran los sondeos de genes implicados en enfermedades poligénicas aún no bien comprendidas, que pueden dar lugar a otros tipos de problemas, distintos de los anteriores, pero no menos importantes. En estos casos no se habla de que "el paciente padece la enfermedad" sino de que, por ejemplo, "el paciente posee un 60% de posibilidades de que en un futuro pueda desarrollar la enfermedad", ya que las personas que poseen esa variante del gen, la padecen. La medicina entonces se torna predictiva y, si es posible, preventiva. Entre las posibilidades más relevantes están algunas de las causas fundamentales de muerte en el hombre: el cáncer, las enfermedades cardiovasculares o la diabetes, junto con otras como el enfisema o enfermedades mentales como el Alzheimer o la esquizofrenia.

Cada una de estas enfermedades representa un problema científico complejo, porque la expresión de estos trastornos incluye frecuentemente un componente genético que interactúa con varios factores ambientales, como la dieta o el estrés. Por ejemplo, unos veinte genes regulan el nivel de colesterol en la sangre. Determinadas combinaciones de variedades de estos genes sitúan al sujeto en un grupo de riesgo mayor de padecer enfermedades tempranas de las arterias coronarias y ataques cardíacos. Si además, el sujeto lleva una dieta rica en grasas animales y una vida sedentaria, es muy posible que muera de infarto antes de los cincuenta años. El problema es que aún no conocemos qué combinaciones de genes son especialmente peligrosas. Quizás, después de todo, no sean una veintena, sino un centenar, los genes implicados. 

Cuadro 2 Primeras enfermedades genéticamente identificables. [ver Apuntes y Actualidad]

Enfermedades genéticas para las que ya se haya disponibles tests diagnósticos[7]

ALD adrenoleukodistrofia: enfermedad neurológica

Amiloidosis: acumulación de una proteína fibrilar insoluble en los tejidos)

Anemia Drepanocítica: anemia crónica.

Ataxia  Espinocerebelar: destruye las neuronas en el cerebro y la médula que  permiten el control muscular

Cáncer de Colon Familiar: una de cada 200 personas tiene este gen y un 65% de ellas desarrollará la enfermedad

Cánceres de Mama, Pulmón, Estómago, Piel y Páncreas: forma defectuosa del gen ATM  (asimismo, produce deterioro neurológico, debilitamiento del sistema inmune y lesiones a la piel)

Síndrome de Inmunodeficiencia Crónica (o deficiencia de ADA): severa  susceptibilidad a infecciones

Distrofia Miotónica: forma de distrofia muscular adulta

Distrofia Muscular: tipo Duchenne y Becker, deterioro progresivo de los músculos

Enfermedad de Gaucher: deficiencia enzimática crónica

Enfermedad de Huntington: desorden neurogenerativo

Enfermedad de Tay-Sachs: desorden fatal que involucra al metabolismo de los lípidos

Esclerosis Lateral Amiotrópica: enfermedad degenerativa fatal

Fenilcetonuria: error metabólico que con frecuencia  genera retardo mental

Fibrosis Quística: acumulación de mucosidad en los pulmones que interfiere con la respiración

Hemocromatosis: Absorción anormal levada del hierro contenido en los alimentos.

Hemofilia: defecto en el control de las hemorragias

Hipercolesterolemia Familiar: niveles de colesterol extremadamente altos

Melanoma Maligno: tumores originarios en la piel

Mucoviscidosis: Viscosidad excesiva de las secreciones de las mucosas que invaden los pulmones y producen asfixia.

Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo II: tumores en glándulas  endocrinas y otros tejidos

Neurofibromatosis Tipo II: tumores de los nervios auditivos y de los tejidos que rodean al cerebro

Pólipos  de Colon Familiares: crecimiento anormal de los tejidos que con  frecuencia  conducen al cáncer

Retinitis Pigmentosa: degradación progresiva de las retinas

Retinoblastoma: tumor ocular

Síndrome de Down: deficiencia mental y rasgos somáticos mongoloides

Fuente: Pizzorno, Rodrigo Proyecto Genoma Humano. Pruebas genética: su aplicación y consecuencias en el ámbito laboral. En Cuadernos de Bioética N°0. Ed. Ad Hoc. Buenos Aires. 1996.

Como ya se comentara en la utilización de células animales, en Argentina, los investigadores del Ingebi (Instituto Nacional de Investigaciones Genéticas y Biológicas) están trabajando, en la actualidad, sobre dos líneas: una productiva, ya comentada ut supra, y otra diagnóstica[8] referida a la identificación de las secuencias reguladoras de los genes de propiomelanocortina (POMC) y de somatostatina que se expresan en neuronas del cerebro y en las células neuroendocrinas del aparato digestivo y la hipófisis. El gen POMC codifica para hormona adenocorticotrófica (ACTH) que produce la liberación de glucocorticoides de la corteza de la glándula suprarrenal. La desregulación de este gen puede inducir el síndrome de Cushing, donde la hipófisis u otros tejidos producen excesivas cantidades de ACTH. La somotostatina, en cambio, controla la liberación de la hormona del crecimiento y un exceso o un defecto en su producción pueden llevar a enanismo o gigantismo, respectivamente.

 

Bibliografía complementaria:

NORMATIVA

UNESCO

Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos. Paris, 16 de octubre de 2003

ARGENTINA

23.511  Banco de datos genéticos Buenos Aires, 13 de mayo de 1987.

C.A.B.A. 153 Ley básica de salud de la Ciudad de Buenos Aires Buenos Aires, 16 de febrero de 1999

C.A.B.A. 421Protección contra la discriminación por razones genéticas. Sancionada el 27 de junio de 2000

C.A.B.A. 1.226. Créase el sistema de identificación al recién nacido y de su madre. Bs As, 4 de diciembre de 2003

CANADÁ

Privacy Act Updated to April 30, 2003

ESTADOS UNIDOS

 Title 45 Part 46 Public Welfare Protection of Human Subjects. Code of Federal Regulations Department of health and human services national institutes of health office for protection from research risks. Revised November 13, 2001. Effective December 13, 2001

JURISPRUDENCIA

F., C. H. y otros s/recurso de casación - CNCP - Sala IV -  8 de septiembre de 2003.  Prueba genética

ENSAYOS Y NOTAS DOCTRINARIAS

Monografías e Investigaciones

Análisis genéticos y discriminación. Juan Carlos Benitez

Aplicaciones en Diagnosis, Terapéutica, Perfeccionamiento, Eugenesia y Clonación. Marcela Micolaichuk y Daniela Populin

Consecuencias de las pruebas genéticas en el ámbito laboral. Federico Hirsch.

El genoma humano y el contrato de medicina prepaga. Pascale, Romina Laura

El Genoma humano y el contrato de seguros. Carola Elisabet Bolatti

Genoma humano y su incidencia en temas de derecho. Paula Andrea Rossi

Información personal disponible y privacidad genética aplicado al ámbito de los seguros. Victoria Eugenia Villarruel y Fernando Javier Soria

Investigación genética en adultos. Pérez, Gisela - Santamaría, Diego -  Solari, Paola -  Velazco, Eduardo

Investigaciones genéticas en embriones in vitro. María Celeste Galella - Lorella  Jalles  - María Eugenia Recio

Una visión desde el derecho de seguros a partir del proyecto genoma humano. Portación de genes: ¿una nueva forma de discriminación en el siglo xxi?. José Luis Foglia

APUNTES Y ACTUALIDAD

Cromosomas secuenciados. Informe de archivo (2004)

Genes y etnias. Informe de archivo

Identidad y genes. Informe de archivo

UNIDADES/CLASES REFERENTES O DE TEMAS ASOCIADOS
GUÍA DE TRABAJO

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NOTAS:

[1] Es también verdad que si se dispone de muchos embriones una parte de los mismos se crioconservará para evitar los embarazos múltiples. Hay que recordar que las parejas con riesgo genético aumentado que acceden al diagnóstico preimplantatorio, no necesariamente son infértiles, por lo tanto para evitar el embarazo múltiple, lo aconsejable es no transferir más de dos o tres embriones prediagnosticados como normales.

[2]Fuente: Información proveniente de 14 centros de diagnóstico preimplantacional. Fuente: Jourrnal Asistid Reproducción and Genéticas Vol 13, Nº 2, 1996. Asimismo, ver Coco, Roberto Algunas consideraciones sobre aspectos éticos del diagnóstico preimplantacional, en Cuadernos de Bioética, N° 0. Editorial Ad Hoc. Buenos Aires. Octubre,  1996.

[3] ¿Cómo se manejarán predicciones sustentadas en probabilidades mayores o menores de que algo ocurra o no en un cierto período de tiempo?. Por ejemplo, los científicos no saben qué hacer con la capacidad predictiva de las sondas dirigidas a revelar mutaciones en el gen BRCA1, que confiere susceptibilidad a cáncer hereditario de mama y ovarios... sin embargo, la prueba genética se ha comercializado. Casi el 20% de los portadores del X frágil (la forma más frecuente de retardo mental hereditario) no tendrán síntomas mentales. Por estas y otras razones se ha dicho que este es un “conocimiento tóxico o peligroso”.

[4] La idea había surgido a partir de una campaña para detectar la fenilcetonuria. Esta enfermedad posee ciertas características que la hacen especialmente adecuada para una campaña de predicción. Se puede detectar fácilmente mediante un sencillo análisis de sangre desde el primer día de vida del recién nacido (en la actualidad este análisis es obligatorio en la mayoría de los países desarrollados). Si un niño padece fenilcetonuria, el tratamiento es bien sencillo. Basta con seguir una estricta dieta, baja en el aminoácido fenilalanina, durante los primeros años de vida. Los beneficios son enormes. Si no se trata, se produce retraso mental y muerte prematura. Si se trata, el niño puede llevar una vida perfectamente normal. La fenilcetonuria afecta aproximadamente a uno de cada 12.000 niños, si bien en la actualidad, gracias a estas campañas de prevención obligatorias, es una de las enfermedades genéticas más benignas.

[5] Es una enfermedad recesiva bastante cruel, los enfermos, que han tenido la mala suerte de heredar los dos alelos recesivos de sus padres, no pueden realizar esfuerzos, ya que corren un grave riesgo de sufrir una insuficiencia respiratoria aguda que les ocasione repentinamente la muerte. Los individuos heterocigóticos, por el contrario, son portadores absolutamente sanos y pueden seguir una vida perfectamente normal.

[6] En 1978, Loretta Kopelman denunciaba que la prueba utilizada en el estado de Nueva York detectaba tanto a los enfermos como a los portadores del gen y que, aunque la ley exigía solamente que quedaran registrados los casos de enfermedad, también se "fichaba" a los portadores del carácter. Dicha información pasaba a formar parte permanente del historial médico del niño.

[7] Fuente: Dulbecco, Renato. Terapia génica: cómo utilizarla, en Correo de la UNESCO. Septiembre, 1994. Asimismo, ver Pizzorno, Rodrigo Proyecto Genoma Humano. Pruebas genéticas: su aplicación y consecuencias en el ámbito laboral, en Cuadernos de Bioética, N° 0. Editorial Ad Hoc. Buenos Aires. Octubre,  1996.

[8] Fuente: Marcelo Rubinstein, doctor en química por la Universidad de Buenos Aires, quien es el jefe del equipo investigador del Ingebi en animales transgénicos.

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Colección: Derecho, Economía y Sociedad

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Última modificación: 09 de Julio de 2005

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