þPresupuestos & Condiciones de contorno þHipótesis iniciales 1. Bases biológicas Componentes y Evolución del mundo viviente A- La materia inerte y los seres vivos - 1. La célula - 2. Las moléculas marginales de la biología Sistematización biológica B- Reproducción, herencia y evolución Reproducción celular Reproducción de los organismos vivos - 1. Particulares de los reinos biológicos - 2. Particularidades del Homo sapiens sapiens C- La química de la herencia y la genética molecular ADN nuclear - 1. La replicación del ADN - 2. La transcripción y la traducción Otras organizaciones y expresiones génicas Interacciones génicas Genoma Humano Anormalidades cromosomáticas D- Selección natural y variabilidad - 1. Evolución de los caracteres morfológicos - 2. Caracteres culturales de la evolución   2. Herramientas biotecnológicas 3. Biodiversidad 4. Ecología/Alimentación 5. Genoma Humano 6. Economía 7. Análisis ético y bio-ético

Gráfico 1 Cariotipos de los cromososmas humanos.

Estas bandas -que contienen 6 millones de bases de ADN promedio cada una- son clasificadas de acuerdo a su posición relativa en los brazos de las cromátidas (porciones a partir del centrómero): en los cortos (p), en los largos (q), numerándolas desde el centrómero hacia los extremos (estas divisiones pueden aún subdividirse: v.gr., 17q12 significa: sub-banda 2 de la banda 1 del brazo largo del cromosoma 17). Las bandas y sub-bandas ayudan a designar y determinar la localización de un gen, marcando el “barrio donde habita” o el “estante de la biblioteca donde el libro-gen se encuentra” y su ligamiento con otro gen cuando, a pesar del crossing over y la recombinación meiótica- se transmiten juntos.

El mapeo del genoma humano[1] -meta inicial, pero no única, que lleva el Proyecto Genoma Humano, cuya historia se reseñará en el próximo capítulo- pretende localizar cada gen en las moléculas de ADN de los cromosomas, no obstante este es el primer paso para conocer el origen y razón de la características del homo sapiens. Paralelamente se llevó a cabo –y aún continúa- el mapeo y secuenciación del genoma de otros organismos.

Cuadro 1 Cantidad de genes según organismos.

Virus de la  gripe	Mycoplasma genitalium	Escherichia   coli	Drosophila melanogaster	Caenorhabitis elegans	Arabidopsis  thaliana	Oriza  sativa	Homo  sapiens
~1.800	~500	~4.000	~13.000	~18.000	~25.500	~50.000	30.000   ¿40.000?

Fuente: Survey of human mitochondrial diseases using new genomic/proteomic tools.htm

En realidad, ya se sabe que muchos caracteres son determinados por varios genes actuando en forma conjunta, y afectados cada uno de ellos y/o el conjunto por otros genes que inhiben o inducen su expresión y gradúan la frecuencia de tal manifestación; a ello debe sumársele la acción del  medio ambiente (espacio y tiempo) que condiciona, él mismo, la expresión génica. No obstante, algunos secretos se han develado y permanentemente siguen haciéndolo.

Los estudios llevados a cabo por Christianne Neusslein-Volhard (Instituto Max Planck de Biología Experimental de Tubïngen -Alemania-), Edward Lewis (Instituto de Tecnología de Californis -EE UU-) y Eric Wieschaus (Universidad de Princeton, New Jersey -EE UU-) develaron la manera en que los genes controlan el desarrollo temprano del ser humano mediante la identificación de una serie importante de funciones genéticas: un grupo de genes determina el plan del cuerpo, los órganos y las extremidades: una mutación en ellos sería la causa de abortos espontáneos -lo que ratificaría la tesis de que la naturaleza controla el “no-nacimiento” de aberraciones en la inmensa mayoría de los casos- y malformaciones de unos cuarenta tipos diferentes que se venían registrando como de causa desconocida (v.gr., el síndrome de Wardenburg, que causa sordera y deformidad facial). El descubrimiento se basó en la evidencia de que los genes se disponen en los cromosomas en el mismo orden que en los órganos y en las extremidades. El hallazgo les valió el premio Nóbel en 1995.

 

Bibliografía complementaria:

NORMATIVA OMS Código de Nürenberg Normas éticas de experimentación en seres humanos. 20 de agosto de 1947 Principios éticos para las investigaciones médicas en seres humanos de la Asociación Médica Mundial Edimburgo, Escocia, Octubre 2000 UNESCO Declaración Universal sobre el Genoma y Derechos Humanos, Paris, 11 de noviembre de 1997 Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos. Paris, 16 de octubre de 2003 ARGENTINA 23.511  Banco de datos genéticos Buenos Aires, 13 de mayo de 1987. C.A.B.A. 421Protección contra la discriminación por razones genéticas. Sancionada el 27 de junio de 2000 JURISPRUDENCIA F., C. H. y otros s/recurso de casación - CNCP - Sala IV -  8 de septiembre de 2003.  Prueba genética

ENSAYOS Y NOTAS DOCTRINARIAS Segovia de Arana, Jose Maria  y Mora Teruel, Francisco (Coordinadores). Constitución genética y factores ambientales en medicina [.zip]

Monografías e Investigaciones Análisis genéticos y discriminación. Juan Carlos Benitez Consecuencias de las pruebas genéticas en el ámbito laboral. Federico Hirsch. El genoma humano y el contrato de medicina prepaga. Pascale, Romina Laura El Genoma humano y el contrato de seguros. Carola Elisabet Bolatti Estado de familia y genética. Verónica Chernomoretz Genoma humano y su incidencia en temas de derecho. Paula Andrea Rossi Investigación genética en adultos. Pérez, Gisela - Santamaría, Diego -  Solari, Paola -  Velazco, Eduardo Investigaciones genéticas en embriones in vitro. María Celeste Galella - Lorella  Jalles  - María Eugenia Recio Notas a la propuesta de un texto alternativo al artículo 110 del Proyecto de Reforma al Código Civil Argentino. Mariano Braccia. Paternidad y genética. Valeria Villalba Fernández Células madres; un nuevo desafío para la humanidad. Milagro Roca Proyecto Genoma Humano y patentes, situación de nuestro país (Argentina). Analía Sahaniuk

APUNTES Y ACTUALIDAD Cromosomas secuenciados. Informe de archivo (2004) Cromosoma Y: vertedero de ADN Informe de archivo Complejidad genética. Informe de archivo Alma, conciencia y cerebro. Informe de archivo Banal fusión de neuronas. Informe de archivo Inteligencia y género. Informe de archivo Identidad y genes. Informe de archivo Proyecto Genoma Humano. Su historia. Teodora Zamudio Proyecto Proteoma humano. Por José A. Lozano Teruel Terapias génicas. Tratamientos posibles y enfermedades tratables. Informe de archivo De la biojoyería ...al biotrasplante. Por Gisela T. Perez Summa Theologiae. Thomas de Aquinas

UNIDADES/CLASES REFERENTES O DE TEMAS ASOCIADOS 1.3.4.2.   Las anormalidades cromosomáticas. 5. Genoma humano. Implicaciones 5.2   Aplicaciones en diagnosis, terapéutica, perfeccionamiento, clonación y eugenesia.

GUÍA DE TRABAJO Futuro genético, futuro humano