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Regulación jurídica de las biotecnologías

Curso dictado por la Dra. Teodora Zamudio

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Genes y etnias


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por Nicholas Wade 

Índice de esta recopilación

- Cinco grupos genéticos humanos

- Etnias y enfermedades

 

 

 

 

Cinco grupos genéticos humanos

Científicos que estudian el ADN de 52 grupos humanos de todo el mundo llegaron a la conclusión de que los seres humanos pertenecemos a cinco grupos principales, correspondientes a las mayores regiones geográficas del mundo: Africa, Europa, Asia, Oceanía y América.

El estudio, basado en tomografías del genoma humano, es la mirada más exhaustiva en busca de patrones relacionados con regiones geográficas. Estas regiones corresponden ampliamente con nociones populares sobre la raza, informaron los investigadores en entrevistas.

Los investigadores no analizaron genes, sino más bien segmentos cortos de ADN conocidos como marcadores, similares a los que se usan en la prueba de huella genética de ADN, que no tienen función aparente en el cuerpo. "Lo que dice este estudio es que si se registran suficientes marcadores, se puede identificar la región geográfica de la que proviene una persona", explicó el doctor Kenneth Kidd, de la Universidad de Yale, uno de los autores del informe.

El tema de la raza y la etnicidad se ha impuesto en la atención de los investigadores biomédicos debido a que poblaciones humanas tienen patrones diferentes de enfermedad, y los avances en la decodificación del ácido desoxirribonucleico ha vuelto posible tratar de correlacionar enfermedad con genética. El nuevo estudio fue publicado este viernes en la revista Science.

Según el trabajo, alguien que esté afirmando tener ascendencia europea tendrá rasgos genéticos similares a otros europeos. En vez de analizar el ADN de una persona, un facultativo podría sencillamente preguntarle su raza o continente de origen, y obtener información útil con respecto a la composición genética de un paciente.

Diversos editores de publicaciones científicas han dicho que deberían evitarse las referencias a la raza. No obstante, un prominente genetista poblacional, el doctor Neil Risch, de la Universidad de Stanford, argumentó en fecha reciente que la raza era un concepto válido con fines de investigaciones médicas, ya que refleja las diferencias genéticas que han surgido en cada continente después de que la población humana se dispersó desde su tierra originaria en Africa.

"El artículo de Neil era teórico y éstos son los datos que lo respaldan", destacó Marcus Feldman, primer autor del trabajo.

El nuevo resultado se fundamenta en muestras de sangre reunidas en todo el mundo como parte del Proyecto sobre Diversidad del Genoma Humano. Feldman y sus colegas analizaron el ADN de más de mil personas en aproximadamente 400 marcadores, sitios elegidos específicamente a lo largo del genoma. Dado que los sitios carecen de funciones particulares, son libres de cambiar o mutar sin afectar al individuo y pueden volverse muy diferentes con el pasar de las generaciones.

Los autores de Science concluyeron que el 95 por ciento de las variaciones genéticas en el genoma humano se encuentran en todo el mundo, como podría esperarse de una pequeña población ancestral que se dispersó desde Africa, quizás apenas hace 50.000 años. Pero a medida que las primeras poblaciones humanas empezaron a reproducirse de modo independiente, cada una habría comenzado a formar su propio patrón de diferencias genéticas. Los cinco grupos continentales de mayor importancia actualmente difieren en menor grado, afirman en el artículo de Science, a juzgar por la carencia de funciones de marcadores del ADN que están bajo estudio. El ADN en los genes está sometido a presiones diferentes, tales como las de la selección natural.

A pesar de la gran reserva compartida de variación genética en la población humana, el pequeño número de diferencias permite rastrear, por separado, la historia genética de cada grupo.

Fuente: The New York Times y La Nación. 23 de diciembre de 2002

Etnias y enfermedades

Cambiando la idea de que la raza es un concepto "sin sentido biológico," un prominente genetista de poblaciones dice que la raza es útil para entender las diferencias étnicas en enfermedades y en respuesta a las drogas.

 El genetista, Dr. Neil Risch de la Universidad de Stanford dice que las diferencias genéticas aparecen entre la gente que vive en diferentes continentes y que la raza, refiriéndose al ancestro geográfico, es una manera valida de categorizar estas diferencias.

 La posición del Dr. Risch fue provocada por un editorial del año pasado en The New England Journal of Medicine, el cual decía que "la raza es un sin sentido biológico," y por otro en  Nature Genetics que alertaba sobre "la confusión y  los potenciales efectos dañinos de usar la raza como una variable en la investigación medica."

 Las ideas del Dr. Risch, que aparecen en un articulo en línea de la revista Genome Biology, tienen su raíz en lo que los investigadores y fisiólogos han interpretado de los datos del ADN tomados del Proyecto del Genoma Humano y el sentido que le han dado al hecho de que los datos difieren entre los grupos étnicos. 

 Todos los humanos tienen una herencia genética común y poseen el mismo set de genes.   Pero debido a las mutaciones, o cambios en el ADN, cada gen se ramifica en diferentes versiones, y algunas de ellas son mas comunes en un grupo étnico que en otro. Estas diferencias genéticas tienen importancia medica, debido a que algunos genes afectan la susceptibilidad a las enfermedades y la respuesta a las drogas.

 Es muy conocido desde hace tiempo que algunas enfermedades no están distribuidas en todos los grupos. Por ejemplo, una mutación que causa hemochromatosis, un desorden del metabolismo de hierro, es rara o ausente entre los indios y los chinos, pero ocurre en un 7.5% de los suecos. Una mutación común que causa la anemia falciforme es predominante entre los africanos y se piensa que se origino entre las tribus negras bantu-parlantes luego de la expansión bantu de hace 2.000 años atrás. 

  La intolerancia a la lactosa, es decir la perdida de la habilidad para digerir la lactosa, es una condición común de la humanidad pero entre los europeos del norte la habilidad se retiene hasta la adultez. La razón es una mutación que podría haberla favorecido entre los antiguos agricultores y ganaderos neolíticos.

 La aparente correlación entre raza, datos genéticos y enfermedades ha provocado la reacción de dos escuelas de pensamiento entre los investigadores biomédicos. Una mantiene que la raza esta tan pobremente definida que no es un concepto biológico fiable y que debería ser prohibida, si es posible, del vocabulario científico. Este es el punto de vista expuesto por The New England Journal of Medicine. 

  Muchos genetistas de poblaciones, por otro lado, dicen que es esencial tomar a la raza y a la etnicidad para entender cada patrón grupal especifico de proclividad a las enfermedades y para asegurar que todo el mundo tenga igualdad de beneficios de la medicina genomica. 

  Entretanto el Dr. David Goldstein, un genetista de poblaciones del Colegio Universitario en Londres, ha propuesto evitar las categorizaciones raciales, al menos en las pruebas de drogas. Él sugirió que los pacientes deberían ser asignados a diferentes grupos genéticos luego de analizar su ADN. El proceso dio el mismo resultado que el preguntarle a la gente por su identidad étnica, pero creo una división mas adecuada en términos de como la gente responde a las drogas, dice el Dr. Goldstein. El agrega que el gasto de las pruebas genéticas será económico en las pruebas de drogas. 

  Al mantener que la raza es un concepto valido para la investigación medica, el Dr. Risch ha ingresado a un área que muchos tienen miedo de tratar. El también critica la propuesta esquiva de la raza del Dr. Goldstein, diciendo que podría crear resultados confusos.

 La raza, como el Dr. Risch la describe, aparece debido a las numerosas diferencias genéticas que se han desarrollado en las poblaciones alrededor del mundo. Muchos estudios, escribe el Dr. Risch, han mostrado que esas diferencias se agrupan en cinco grupos importantes, los cuales son simplemente las mayores áreas geográficas continentales del mundo. 

  Cuando los humanos modernos emigraron fuera de África y se distribuyeron por todo el mundo, estas poblaciones antiguas se reprodujeron durante muchas generaciones aisladamente unas de otras, permitiendo que las diferencias genéticas aparecieran entre los grupos. Estos cinco grupos geográficos son, en la descripción del Dr. Risch, los africanos subsaharianos;  los caucásicos, que incluyen a la gente de Europa, el subcontinente indio y el Medio Oriente; los asiáticos, que incluyen a la gente de China, Japón, las Filipinas y Siberia; los isleños del pacifico; y los nativos americanos.

 También hay muchos pueblos que son mezclas genéticas de los grupos mayores. Los somalíes y los etíopes, tienen ancestro caucásico y africano, y también los afroamericanos son una mezcla de estos dos grupos, dice el Dr. Risch.

  El Dr. Risch calcula todo esto en base a los estudios existentes que examinan 100 sitios del ADN de una persona a lo largo del genoma, o en 30 sitios elegidos específicos, que son suficientes para distinguir a los mayores grupos raciales.  También examina otros 50 sitios elegidos para distinguir a las personas de diferentes grupos étnicos dentro de una raza, él dice.

  Las poblaciones ancestrales humanas habrían contenido dentro de ellas muchas diferencias genéticas y formas alternativas de genes heredados de las especies predecesoras. Este grupo compartido de diferencias aún agrupa al 85-90% de los genes de la población humana mundial, de acuerdo a los últimos estudios. Las diferencias entre grupos étnicos están entre el 10% al 15%. Este análisis bien conocido, no obstante, esta basado en versiones comunes de los genes, y en versiones raras de los genes, que cuando son medidas, muestran una gran tendencia a ser especificas a diferentes poblaciones, agrega el Dr. Risch.

  El Dr. Risch cree que la raza, cuando es auto definida por continente de ancestro, es una reflexión verdadera de estas diferencias genéticas, incluyendo aquellas importantes para entender las enfermedades. "Hay una gran validez en las auto categorizaciones raciales/étnicas, tanto desde el punto de vista de la investigación así como también desde el punto de vista publico y político."

 Los editores de las dos revistas criticadas por el Dr. Risch expresaron respeto por sus declaraciones. El Dr. Robert Schwartz, editor del The New England Journal of Medicine y autor del editorial criticado, dice que el articulo del Dr. Risch es "una pieza seria de trabajo y de mucho merito."

 La Dra. Bette Phimister, editora de Nature Genetics, dice que "Risch ha indicado correctamente que aquí hay un alto grado de correlación bastante útil entre la etnicidad/raza y la estructura genética, y es algo en lo que estamos de acuerdo."

 Ambos editores también expresaron su apoyo a la propuesta del Dr. Goldstein, la cual consiste en dejar a un lado a la raza al ir directamente a los marcadores genéticos en cada paciente que se podrían correlacionar con la respuesta a las drogas o a la enfermedad.

 El Dr. Goldstein tambien, dice que esta de acuerdo con el Dr. Risch en que "la diferencia genética entre grupos (raciales) es real y tiene implicaciones medicas que son necesarias y deben ser tomadas en cuenta."

 "Neil esta argumentando en contra de algunas personas en la comunidad medica que dicen que las diferencias raciales no tienen nada que ver con la respuesta a las drogas, y el esta en lo correcto," dice Goldstein.

  Pero el Dr. Goldstein dice que cree que las diferencias genéticas grupales pueden ser estudiadas directamente, sin invocar a la raza. En un articulo del año pasado en Nature Genetics, él y sus colegas analizaron marcadores genéticos en gente de ocho grupos étnicos. Cuando la gente fue reagrupada de acuerdo a sus marcadores, se probo que era una mejor guía para comprender su respuesta a las drogas que su grupo étnico, indica el Dr. Goldstein.

  Pero el Dr. Risch dice que es insatisfactorio dejar a un lado a la raza, porque podría llevar a los investigadores a ignorar muchos otros factores genéticos que son asociados con la raza.  El Dr. Goldstein dice que su propio sistema de marcadores genéticos, el cual divide a la gente en casi las mismas categorías raciales, podría llevar al investigador a pensar que las únicas diferencias entre grupos son genéticas. Si los dos grupos son caucásicos-americanos y afro-americanos, dice él, que el investigador podría cegarse y rechazar otras explicaciones, como la diferencias en acceso al cuidado medico.

 El Dr. Goldstein dice que al entender el patrón geográfico/racial de la variación genética humana, "tu quieres la mejor representación de lo que encuentres, y es una cuestión técnica el como representar esto, ya sea como una representación genética o como categorías raciales."

 "Este es un argumento que tenemos en la literatura científica, y Neil creo que lo ha perdido," indica el Dr. Goldstein.

 La raza y la etnicidad se han convertido en importantes consideraciones para los biólogos que buscan las variantes de los genes que predisponen a la gente a tener enfermedades comunes. La negativa a tomar a la etnicidad como importante puede confundir los resultados de un estudio, particularmente si la enfermedad en cuestión es mas común en grupo étnico que en otro.

 Los científicos también buscan genes en animales de laboratorio al provocar mutaciones con radiación o químicos. Nadie pensaría en inducir sets informativos de mutaciones en la gente, pero la naturaleza ya ha acomodado a las poblaciones humanas dentro grupos con diferentes susceptibilidades a las enfermedades. Esta diferenciación genética entre razas es una de las que los cazadores de genes quieren aprovechar. 

 El Dr. Stephen O'Brien, un genetista del Instituto Nacional de Cáncer, dice que la conclusión de que la raza no es un concepto valido "proviene de gente honesta y brillante pero que no son genetistas de poblaciones." 

 "Esto no significa que ellos sean deshonestos, agrega el Dr. O'Brien. "Es solo que ellos no pueden ver como son las cosas en realidad. Lo que sucede aquí es que Neil y sus colegas han decidido abandonar el péndulo de lo políticamente correcto, ya que tomarlo en cuenta provoca que las minorías raciales que los defensores de lo políticamente correcto dicen proteger, no se beneficien de los tratamientos médicos." 

  Pero hay otros que no reconocen los beneficios del conocimiento de las diferencias raciales. "Nosotros no podemos desconocer estas diferencias," dice el Dr. Aravinda Chakravarti, un genetista del Instituto Johns Hopkins. "Pero yo no estoy convencido de que el conocer estas diferencias sea necesariamente útil para la investigación científica." 

 El Dr. Risch concluye su articulo diciendo que cada raza y que cada grupo étnico dentro de una raza tiene su propio set de prioridades clínicas y de propensión a enfermedades, luego de haber comprobado esto con la ayuda de un nuevo arsenal de herramientas genéticas. Y agrega: "Necesitamos valorar nuestra diversidad en vez de temerla." "Al ignorar nuestras diferencias así sea con la mejor de las intenciones, no ayudamos ni beneficiamos a quienes son parte de las minorías raciales."

 7 de Agosto de 2002 The New York Times 

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Colección: Derecho, Economía y Sociedad

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Última modificación: 09 de Marzo de 2007

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