por Nicholas Wade
Índice de esta recopilación
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Cinco grupos genéticos humanos
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Etnias y enfermedades
Científicos que estudian
el ADN de 52 grupos humanos de todo el mundo llegaron a la conclusión de que
los seres humanos pertenecemos a cinco grupos principales, correspondientes a
las mayores regiones geográficas del mundo: Africa, Europa, Asia, Oceanía y
América.
El estudio, basado en
tomografías del genoma humano, es la mirada más exhaustiva en busca de
patrones relacionados con regiones geográficas. Estas regiones corresponden
ampliamente con nociones populares sobre la raza, informaron los
investigadores en entrevistas.
Los investigadores no
analizaron genes, sino más bien segmentos cortos de ADN conocidos como
marcadores, similares a los que se usan en la prueba de huella genética de
ADN, que no tienen función aparente en el cuerpo. "Lo que dice este estudio es
que si se registran suficientes marcadores, se puede identificar la región
geográfica de la que proviene una persona", explicó el doctor Kenneth Kidd, de
la Universidad de Yale, uno de los autores del informe.
El tema de la raza y la
etnicidad se ha impuesto en la atención de los investigadores biomédicos
debido a que poblaciones humanas tienen patrones diferentes de enfermedad, y
los avances en la decodificación del ácido desoxirribonucleico ha vuelto
posible tratar de correlacionar enfermedad con genética. El nuevo estudio fue
publicado este viernes en la revista Science.
Según el trabajo, alguien
que esté afirmando tener ascendencia europea tendrá rasgos genéticos similares
a otros europeos. En vez de analizar el ADN de una persona, un facultativo
podría sencillamente preguntarle su raza o continente de origen, y obtener
información útil con respecto a la composición genética de un paciente.
Diversos editores de
publicaciones científicas han dicho que deberían evitarse las referencias a la
raza. No obstante, un prominente genetista poblacional, el doctor Neil Risch,
de la Universidad de Stanford, argumentó en fecha reciente que la raza era un
concepto válido con fines de investigaciones médicas, ya que refleja las
diferencias genéticas que han surgido en cada continente después de que la
población humana se dispersó desde su tierra originaria en Africa.
"El artículo de Neil era
teórico y éstos son los datos que lo respaldan", destacó Marcus Feldman,
primer autor del trabajo.
El nuevo resultado se
fundamenta en muestras de sangre reunidas en todo el mundo como parte del
Proyecto sobre Diversidad del Genoma Humano. Feldman y sus colegas analizaron
el ADN de más de mil personas en aproximadamente 400 marcadores, sitios
elegidos específicamente a lo largo del genoma. Dado que los sitios carecen de
funciones particulares, son libres de cambiar o mutar sin afectar al individuo
y pueden volverse muy diferentes con el pasar de las generaciones.
Los autores de Science
concluyeron que el 95 por ciento de las variaciones genéticas en el genoma
humano se encuentran en todo el mundo, como podría esperarse de una pequeña
población ancestral que se dispersó desde Africa, quizás apenas hace 50.000
años. Pero a medida que las primeras poblaciones humanas empezaron a
reproducirse de modo independiente, cada una habría comenzado a formar su
propio patrón de diferencias genéticas. Los cinco grupos continentales de
mayor importancia actualmente difieren en menor grado, afirman en el artículo
de Science, a juzgar por la carencia de funciones de marcadores del ADN que
están bajo estudio. El ADN en los genes está sometido a presiones diferentes,
tales como las de la selección natural.
A pesar de la gran reserva
compartida de variación genética en la población humana, el pequeño número de
diferencias permite rastrear, por separado, la historia genética de cada
grupo.
Fuente: The New York Times
y La Nación. 23 de diciembre de 2002
Cambiando la idea de que
la raza es un concepto "sin sentido biológico," un prominente genetista de
poblaciones dice que la raza es útil para entender las diferencias étnicas en
enfermedades y en respuesta a las drogas.
El genetista, Dr. Neil Risch de la Universidad de Stanford
dice que las diferencias genéticas aparecen entre la gente que vive en
diferentes continentes y que la raza, refiriéndose al ancestro geográfico, es
una manera valida de categorizar estas diferencias.
La posición del Dr. Risch
fue provocada por un editorial del año pasado en The New England Journal
of Medicine, el cual decía que "la raza es un sin sentido biológico," y
por otro en Nature Genetics que
alertaba sobre "la confusión y los potenciales efectos dañinos de usar la
raza como una variable en la investigación medica."
Las ideas del Dr. Risch,
que aparecen en un articulo en línea de
la revista Genome Biology,
tienen su raíz en lo que los investigadores y fisiólogos han interpretado de
los datos del ADN tomados del Proyecto del Genoma Humano y el sentido que le
han dado al hecho de que los datos difieren entre los grupos étnicos.
Todos los humanos tienen
una herencia genética común y poseen el mismo set de genes. Pero debido a
las mutaciones, o cambios en el ADN, cada gen se ramifica en diferentes
versiones, y algunas de ellas son mas comunes en un grupo étnico que en otro.
Estas diferencias genéticas tienen importancia medica, debido a que algunos
genes afectan la susceptibilidad a las enfermedades y la respuesta a las
drogas.
Es muy conocido desde
hace tiempo que algunas enfermedades no están distribuidas en todos los
grupos. Por ejemplo, una mutación que causa hemochromatosis, un
desorden del metabolismo de hierro, es rara o ausente entre los indios y los
chinos, pero ocurre en un 7.5% de los suecos. Una mutación común que causa la anemia falciforme es
predominante entre los africanos y se piensa que se origino entre las tribus
negras bantu-parlantes luego de la expansión bantu de hace 2.000 años atrás.
La intolerancia a la
lactosa, es decir la perdida de la habilidad para digerir la lactosa, es una
condición común de la humanidad pero entre los europeos del norte la habilidad
se retiene hasta la adultez. La razón es una mutación que podría haberla
favorecido entre los antiguos agricultores y ganaderos neolíticos.
La aparente correlación
entre raza, datos genéticos y enfermedades ha provocado la reacción de dos
escuelas de pensamiento entre los investigadores biomédicos. Una mantiene que
la raza esta tan pobremente definida que no es un concepto biológico fiable y
que debería ser prohibida, si es posible, del vocabulario científico. Este es
el punto de vista expuesto por The New England Journal
of Medicine.
Muchos genetistas de
poblaciones, por otro lado, dicen que es esencial tomar a la raza y a la
etnicidad para entender cada patrón grupal especifico de proclividad a las
enfermedades y para asegurar que todo el mundo tenga igualdad de beneficios de
la medicina genomica.
Entretanto el Dr. David Goldstein,
un genetista de poblaciones del Colegio Universitario en Londres, ha propuesto
evitar las categorizaciones raciales, al menos en las pruebas de drogas. Él
sugirió que los pacientes deberían ser asignados a diferentes grupos genéticos
luego de analizar su ADN. El proceso dio el mismo resultado que el preguntarle
a la gente por su identidad étnica, pero creo una división mas adecuada en
términos de como la gente responde a las drogas, dice el Dr. Goldstein. El
agrega que el gasto de las pruebas genéticas será económico en las pruebas de
drogas.
Al mantener que la raza
es un concepto valido para la investigación medica, el Dr. Risch ha ingresado
a un área que muchos tienen miedo de tratar. El también critica la propuesta
esquiva de la raza del Dr. Goldstein, diciendo que podría crear resultados
confusos.
La raza, como el Dr.
Risch la describe, aparece debido a las numerosas diferencias genéticas que se
han desarrollado en las poblaciones alrededor del mundo. Muchos estudios,
escribe el Dr. Risch, han mostrado que esas diferencias se agrupan en cinco
grupos importantes, los cuales son simplemente las mayores áreas geográficas
continentales del mundo.
Cuando los humanos
modernos emigraron fuera de África y se distribuyeron por todo el mundo, estas
poblaciones antiguas se reprodujeron durante muchas generaciones aisladamente
unas de otras, permitiendo que las diferencias genéticas aparecieran entre los
grupos. Estos cinco grupos geográficos son, en la descripción del Dr. Risch,
los africanos subsaharianos; los caucásicos, que incluyen a la gente de
Europa, el subcontinente indio y el Medio Oriente; los asiáticos, que incluyen
a la gente de China, Japón, las Filipinas y Siberia; los isleños del pacifico;
y los nativos americanos.
También hay muchos
pueblos que son mezclas genéticas de los grupos mayores. Los somalíes y los
etíopes, tienen ancestro caucásico y africano, y también los afroamericanos
son una mezcla de estos dos grupos, dice el Dr. Risch.
El Dr. Risch calcula
todo esto en base a los estudios existentes que examinan 100 sitios del ADN de
una persona a lo largo del genoma, o en 30 sitios elegidos específicos, que
son suficientes para distinguir a los mayores grupos raciales. También
examina otros 50 sitios elegidos para distinguir a las personas de diferentes
grupos étnicos dentro de una raza, él dice.
Las poblaciones
ancestrales humanas habrían contenido dentro de ellas muchas diferencias
genéticas y formas alternativas de genes heredados de las especies
predecesoras. Este grupo compartido de diferencias aún agrupa al 85-90% de los
genes de la población humana mundial, de acuerdo a los últimos estudios. Las
diferencias entre grupos étnicos están entre el 10% al 15%. Este análisis bien
conocido, no obstante, esta basado en versiones comunes de los genes, y en
versiones raras de los genes, que cuando son medidas, muestran una gran
tendencia a ser especificas a diferentes poblaciones, agrega el Dr. Risch.
El Dr. Risch cree que la
raza, cuando es auto definida por continente de ancestro, es una reflexión
verdadera de estas diferencias genéticas, incluyendo aquellas importantes para
entender las enfermedades. "Hay una gran validez en las auto categorizaciones
raciales/étnicas, tanto desde el punto de vista de la investigación así como
también desde el punto de vista publico y político."
Los editores de las dos
revistas criticadas por el Dr. Risch expresaron respeto por sus declaraciones.
El Dr. Robert Schwartz,
editor del The New England Journal of Medicine y autor del editorial
criticado, dice que el articulo del Dr. Risch es "una pieza seria de trabajo y
de mucho merito."
La Dra. Bette Phimister,
editora de Nature Genetics,
dice que "Risch ha indicado correctamente que aquí hay un alto grado de
correlación bastante útil entre la etnicidad/raza y la estructura genética, y
es algo en lo que estamos de acuerdo."
Ambos editores también
expresaron su apoyo a la propuesta del Dr. Goldstein, la cual consiste en
dejar a un lado a la raza al ir directamente a los marcadores genéticos en
cada paciente que se podrían correlacionar con la respuesta a las drogas o a
la enfermedad.
El Dr. Goldstein tambien,
dice que esta de acuerdo con el Dr. Risch en que "la diferencia genética entre
grupos (raciales) es real y tiene implicaciones medicas que son necesarias y
deben ser tomadas en cuenta."
"Neil esta argumentando
en contra de algunas personas en la comunidad medica que dicen que las
diferencias raciales no tienen nada que ver con la respuesta a las drogas, y
el esta en lo correcto," dice Goldstein.
Pero el Dr. Goldstein
dice que cree que las diferencias genéticas grupales pueden ser estudiadas
directamente, sin invocar a la raza. En un articulo del año pasado en Nature Genetics, él
y sus colegas analizaron marcadores genéticos en gente de ocho grupos étnicos.
Cuando la gente fue reagrupada de acuerdo a sus marcadores, se probo que era
una mejor guía para comprender su respuesta a las drogas que su grupo étnico,
indica el Dr. Goldstein.
Pero el Dr. Risch dice
que es insatisfactorio dejar a un lado a la raza, porque podría llevar a los
investigadores a ignorar muchos otros factores genéticos que son asociados con
la raza. El Dr. Goldstein dice que su propio sistema de marcadores genéticos,
el cual divide a la gente en casi las mismas categorías raciales, podría
llevar al investigador a pensar que las únicas diferencias entre grupos son
genéticas. Si los dos grupos son caucásicos-americanos y afro-americanos, dice
él, que el investigador podría cegarse y rechazar otras explicaciones, como la
diferencias en acceso al cuidado medico.
El Dr. Goldstein dice que
al entender el patrón geográfico/racial de la variación genética humana, "tu
quieres la mejor representación de lo que encuentres, y es una cuestión
técnica el como representar esto, ya sea como una representación genética o
como categorías raciales."
"Este es un argumento que
tenemos en la literatura científica, y Neil creo que lo ha perdido," indica el
Dr. Goldstein.
La raza y la etnicidad se
han convertido en importantes consideraciones para los biólogos que buscan las
variantes de los genes que predisponen a la gente a tener enfermedades
comunes. La negativa a tomar a la etnicidad como importante puede confundir
los resultados de un estudio, particularmente si la enfermedad en cuestión es
mas común en grupo étnico que en otro.
Los científicos también
buscan genes en animales de laboratorio al provocar mutaciones con radiación o
químicos. Nadie pensaría en inducir sets informativos de mutaciones en la
gente, pero la naturaleza ya ha acomodado a las poblaciones humanas dentro
grupos con diferentes susceptibilidades a las enfermedades. Esta
diferenciación genética entre razas es una de las que los cazadores de genes
quieren aprovechar.
El Dr. Stephen O'Brien,
un genetista del Instituto Nacional de
Cáncer, dice que la conclusión de que la raza no es un concepto valido
"proviene de gente honesta y brillante pero que no son genetistas de
poblaciones."
"Esto no significa que
ellos sean deshonestos, agrega el Dr. O'Brien. "Es solo que ellos no pueden
ver como son las cosas en realidad. Lo que sucede aquí es que Neil y sus
colegas han decidido abandonar el péndulo de lo políticamente correcto, ya que
tomarlo en cuenta provoca que las minorías raciales que los defensores de lo
políticamente correcto dicen proteger, no se beneficien de los tratamientos
médicos."
Pero hay otros que no
reconocen los beneficios del conocimiento de las diferencias raciales.
"Nosotros no podemos desconocer estas diferencias," dice el Dr. Aravinda Chakravarti,
un genetista del Instituto Johns Hopkins.
"Pero yo no estoy convencido de que el conocer estas diferencias sea
necesariamente útil para la investigación científica."
El Dr. Risch concluye su
articulo diciendo que cada raza y que cada grupo étnico dentro de una raza
tiene su propio set de prioridades clínicas y de propensión a enfermedades,
luego de haber comprobado esto con la ayuda de un nuevo arsenal de
herramientas genéticas. Y agrega: "Necesitamos valorar nuestra diversidad en
vez de temerla." "Al ignorar nuestras diferencias así sea con la mejor de las
intenciones, no ayudamos ni beneficiamos a quienes son parte de las minorías
raciales."
7 de Agosto de 2002 The New
York Times
